Bioinformática Código:  81.100    :  6
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Este es el plan docente de la asignatura para el primer semestre del curso 2024-2025. Podéis consultar si la asignatura se ofrece este semestre en el espacio del campus Más UOC / La universidad / Planes de estudios). Una vez empiece la docencia, tenéis que consultarlo en el aula. El plan docente puede estar sujeto a cambios.

Aunque no somos lo suficientemente conscientes, estamos viviendo un momento único de la historia de la humanidad. En los últimos 50 años, y gracias en buena parte a los descubrimientos de siglos pasados, el hombre ha sido capaz de llegar a la luna, inventar los ordenadores y acceder a conocimientos que no se encontraban anteriormente a su alcance. El objetivo más ambicioso, por encima de todos los otros, ha sido, es y será, entender el funcionamiento de nuestro propio cuerpo y de los sistemas vivos que nos rodean.

A finales de los 60, las primeras secuencias de proteínas empezaron a coleccionarse, dando lugar a las primeras bases de datos en biología molecular. Desde entonces, numerosos descubrimientos han acelerado exponencialmente el desarrollo científico. Entre otros, el más grande de los hitos ha sido el Proyecto de secuenciación del Genoma Humano, nuestra propia secuencia genética. Pero ninguno de estos descubrimientos se podría entender sin el uso intensivo de los ordenadores, que han dotado a los investigadores de una posibilidad única para realizar experimentos de forma intensiva y a gran escala.

La Bioinformática, posiblemente uno de los campos de la ciencia más dinámico y con más proyección en la actualidad, es una disciplina a caballo entre la biología molecular, la informática y la estadística. Ésta ha permitido usar los ordenadores para investigar la biología de nuestras moléculas.

Con la finalización de los primeros proyectos genoma y las grandes posibilidades que estos nuevos datos ofrecen, numerosos campos científicos han experimentado un boom tanto en la concepción de nuevos experimentos como en la obtención de resultados impactantes. Esta aparición de líneas de investigación  y desarrollo hace que haya una explosión en la demanda de expertos en esta área multidisciplinar, por lo que requiere a la formación de profesionales desde puntos de vista muy diferentes como son la biología, la medicina o la informática.

Desde el punto de vista informático, se estudia la aplicación sobre datos biológicos de algoritmos esencialmente de tratamiento de secuencias, a veces ideados originalmente por solucionar otros problemas (como comparación de cadenas y patrones, almacenamiento óptimo de información, etc.). También es relevante el estudio de varias formas de modelar una cierta propiedad o grupo de datos. Igualmente se usan conocimientos relacionados con bases de datos para el almacenamiento y tratamiento de cantidades de información inmensas, los cuales no serían factibles sin la ayuda de los ordenadores y el software.

Esta asignatura presenta un área de aplicación que combina un amplio abanico de conocimientos adquiridos por el estudiante de informática a lo largo de la carrera.

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El objetivo general de la asignatura es introducirse en el campo de la Bioinformática mediante la presentación de los diferentes ámbitos en los que se usa y los problemas en que se aplica.

Los objetivos concretos son los siguientes:

a) Recordar los conceptos fundamentales de biología necesarios para posteriormente comprender los problemas a resolver y la interpretación de la solución lograda.

b) Ser capaz de interpretar los diferentes problemas con que nos podemos encontrar y decidir correctamente qué algoritmo/s aplicar en cada caso. 

c) Poder programar los diferentes algoritmos que se presentan a lo largo de la asignatura.

d) Conocer las diferentes herramientas que podemos encontrar en el mundo de la bioinformática y cuales son las más adecuadas para la resolución de cada problema específico.

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Módulo 1: Conceptos básicos de biología molecular

En este módulo, el estudiante encontrará todos los conceptos relativos a biología molecular necesarios para comprender las aplicaciones, modelos y algoritmos que se presentarán a lo largo del curso.

Esencialmente el temario consiste en una introducción a la célula, el material genético, las proteínas y la forma en que toda esta información evoluciona cada generación y en cada especie.

Módulo 2: Alineamiento de secuencias

Esta parte de la asignatura coincide con uno de los problemas más populares en bioinformática: la comparación de secuencias biológicas (genes o proteínas) para decidir si pertenecen a una familia común o están relacionadas evolutivamente. Se verán aquí los clásicos algoritmos de programación dinámica que solucionan el problema básico, así como aproximaciones heurísticas que permiten afrontar problemas más complejos, resolver el alineamiento múltiple o una gran colección de secuencias, en un tiempo razonable.

Módulo 3: Evolución

Se hace una pequeña introducción a los conceptos básicos de genética básica y de poblaciones (mutación, selección, etc.). Los árboles filogenéticos y el estudio evolutivo de un grupo de secuencias es una de las áreas mas antiguas de la biología computacional con amplías conexiones con la estadística.

Módulo 4: Modelos y representación de señales

La representación de información ambigua en secuencias es otro de los problemas clásicos en la bioinformática. Desde matrices de frecuencias hasta log-likelihood ratios, diferentes modelos estadísticos han sido propuestos no sólo para representar información clave (señales) sino para capturar nuevas. Por ejemplo, las cadenas de Markov y los modelos ocultos de Markov son los principales modelos para capturar dependencias entre elementos de la misma secuencia y así detectar regiones del genoma con un contenido particular.

Módulo 5: Predicción de genes y anotación de genomas

Una vez la secuencia del genoma está disponible, es hora de analizar su contenido. Los genes son el 3% del genoma humano, por lo tanto, su detección no es fácil. Aquí se presentan diferentes programas que, usando las técnicas y algoritmos presentados antes, son capaces de dar una predicción aproximada de la posición donde se encuentran probablemente los genes, en un cromosoma. Se muestra también cómo funcionan los grandes sistemas automáticos de anotación genómica mundial.

Módulo 6: Biología de sistemas

Como ejemplo de investigación adelantada en bioinformática, esta unidad trata descriptivamente de cómo mediante redes de regulación, ontologías y experimentos en microarrays de DNA a gran escala, se investiga hoy en día cómo reconstruir el grande y complejo sistema de interacciones entre nuestros genes que controla todos los procesos biológicos que suceden dentro de un ser vivo.

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