• Descripción

Enfoque conceptual

La Genética es la ciencia que trata de la herencia y de la variabilidad entre individuos. Actualmente, la investigación en genética del comportamiento parte de la hipótesis de que la conducta es un reflejo de unos procesos biológicos regulados en primera instancia por los genes. Esto es: la conducta como fenotipo. No obstante, se considera que el fenotipo, como manifestación observable del genotipo, está regulado por el ambiente en el que éste tiene lugar. Esto es aplicable también y con muchos más argumentos para la conducta. Al implicar a todo el organismo, el comportamiento es el fenotipo más complejo que puede ser estudiado desde una perspectiva genética. Así, una primera dificultad viene dada al definir un comportamiento concreto. Un ejemplo lo tenemos en el caso de la inteligencia (¿habilidad para solucionar problemas?, ¿lo que permite el éxito?, ¿habilidad para obtener altas puntuaciones en test de QI?, etc...). Una segunda dificultad atañe a los métodos de medida, por lo que aun teniendo una definición procedimental para una conducta determinada, se deben poseer los métodos de medida adecuados que proporcionen un suficiente grado de validez y fiabilidad. Finalmente, el comportamiento como rasgo complejo involucra multiplicidad de genes, lo cual complica la de por sí compleja búsqueda de la contribución genética en la manifestación de un determinado rasgo.

En definitiva, lo que la genética del comportamiento pretende es entender la contribución de los aspectos genéticos y ambientales en la variación del comportamiento. Algunas de las conductas o alteraciones incluyen condiciones habitualmente estudiadas por los psicólogos tales como el retraso mental, las patologías psiquiátricas con base genética, así como las afectaciones cognitivas asociadas con el envejecimiento o las demencias. Hoy en día existen sociedades, instituciones y publicaciones científicas internacionales especializadas en genética de la conducta como por ejemplo la Behavior Genetics Association (www.bga.org) la Society of Psychiatric Genetics (www.ispg.net) o la Society for Twin Studies (www.ists.qimr.edu.au).

Francis Galton (1822-1911) fue el primer científico en estudiar de forma sistemática la herencia del comportamiento humano. Dejando de lado algunas de sus interpretaciones, éste se dio perfectamente cuenta, ya a principios del siglo XX, de la dificultad de distinguir qué parte de los rasgos del comportamiento estaban determinados por una "constitución inherente" y qué parte podía ser atribuida a circunstancias ambientales tales como la educación o el nivel socioeconómico. A pesar de los avances en genética, en biología molecular y en las herramientas estadísticas, la dificultad para discernir qué influencia a qué persiste.

La metodología de la genética de la conducta está fundamentalmente dirigida, como venimos señalando, a intentar disociar las influencias genéticas y ambientales, para así poder analizar por separado las influencias relativas de una y otra. Tradicionalmente las estrategias de investigación en genética de la conducta incluían estudios de gemelos y de adopción, diseñados para discriminar las influencias biológicas de las ambientales. Como la mayoría de estudios en genética, los estudios de la genética conductual requieren también el análisis de familias y poblaciones para dilucidar aquellos individuos que posean el gen o genes y aquellos que no. El resultado de estos estudios es frecuentemente el establecimiento de la heredabilidad del rasgo en cuestión, un concepto estadístico que estima la cantidad en la variación de un carácter en una población determinada que puede ser atribuible a factores genéticos. Sin embargo, delimitar esta influencia para una población determinada en un ambiente también determinado, no hace posible la predicción de la expresión de un rasgo determinado en un individuo en concreto.

En los últimos años se han empezado a identificar mediante técnicas de biología molecular fragmentos de ADN y genes que podrían estar involucrados en la susceptibilidad de padecer determinadas alteraciones conductuales y psicopatologías. Los medios de comunicación han fomentado un gran número de malentendidos al hacer usualmente referencia al descubrimiento de un "gen para" un determinado carácter, sugiriendo que una relación directa entre un gen y un determinado rasgo o enfermedad puede ser automáticamente establecida. No obstante, en humanos la mayoría de los comportamientos no vienen determinados por un único gen. Al contrario, la mayor parte de comportamientos estarían regulados por un número más o menos numerosos de genes. En realidad, los genes no hacen nada por sí mismos. Toda su influencia y efectos están mediados por las proteínas que éstos codifican. Los distintos mecanismos que permiten, al fin, que una proteína desempeñe una determinada función constituyen habitualmente complejos procesos biológicos. La interacción de distintos genes, así como de los productos codificados por ellos, hace más compleja aún si cabe la interrelación entre distintos procesos biológicos. Esta complejidad, tanto en las partes como en el conjunto, facilitará la influencia de factores ambientales.

La individualidad es una característica dominante en la naturaleza. De hecho, la individualidad puede ser considerada como una consecuencia de la naturaleza no-lineal, debida a una complejidad inherente, tanto de los mecanismos genéticos como de los procesos biológicos asociados a estos. Esto sugiere que no puede haber una esencia fija en la conducta humana sino, por el contrario, que la variación sería su principal propiedad. Este concepto sería central en biología, y una idea en la que Charles Darwin (1809-1882) se basó para construir su revolucionaria teoría de la evolución por selección natural.

El proyecto Genoma Humano aportará importante información para la identificación de genes o conjuntos de genes que contribuyen al comportamiento humano. Sin duda, la secuenciación del genoma humano revolucionará la psicología y la psiquiatría. El impacto principal será poder entender las bases neurobiológicas de las diferencias individuales permitiendo la mejor comprensión de la etiología de enfermedades. Dilucidar las bases genético-moleculares involucradas en una determinada enfermedad proporcionará a su vez los fundamentos para el diseño de nuevos y específicos fármacos para su tratamiento. No obstante, el verdadero trabajo comenzará con el análisis del modo de acción de los productos génicos sobre el crecimiento y desarrollo, de las influencias ambientales sobre aquellos procesos, y del grado de participación de ambos.

• Objetivos y competencias

Módulo 1. Métodos y técnicas en genética de la conducta.

1. Conocer y comprender el estudio de las diferencias individuales en relación a la variación del ADN.
2. Conocer las técnicas clásicas utilizadas en genética de la conducta en humanos.
3. Entender las diferentes formas de correlación e interacción entre genes y ambiente con relación al comportamiento.

Módulo 2: Bases moleculares y celulares de la herencia.

1. Conocer las principales biomoleculas implicadas en Ia replicación, transcripción y traducción de Ia información genética.
2. Entender el ciclo celular y los procesos de ligamiento y recombinación génica.
   
3. Comprender la organización del material genético, desde el gen hasta el cromosoma.
4. Entender y conocer los principales aspectos de Ia replicación, Ia transcripción y Ia traducción de Ia información genética.
5. Conocer los principales errores y mutaciones del material genético.
6. Entender la epigenética y los principales procesos de regulacion génica.

Módulo 3. Modelos de transmisión genética.

1. Identificar Ia naturaleza de Ia contribución genética en las psicopatologias, enfermedades neurológicas y enfermedades en general.
2. Caracterizar los diferentes tipos de herencia.
3. Comparar los diferentes tipos de herencia.
4. Comparar las principales características de las enfermedades que siguen los diferentes tipos de herencia.
5. Identificar los factores genéticos y, si procede, ambientales, que dan Iugar a determinadas psicopatologías y enfermedades en general.
6. Conocer los trastornos psicológicos asociados a las alteraciones genéticas unifactoriales, multifactoriales y cromosómicas.
7. Comprender la posible influencia de las diferencias heredadas sobre las diferencias en las conductas individuales.
8. Entender Ia naturaleza de las bases genéticas que enmarcan las potencialidades de cada individuo.
9. Conocer los factores ambientales de riesgo y factores ambientales protectores.
10. Comprender Ia importancia de Ia interacción (y correlación) entre los factores genéticos y ambientales en Ia influencia que estos ejercen sobre el comportamiento.

Módul 4. Alteraciones cromosómicas y de la conducta.

1. Comprender qué son las anomalías cromosómicas.
2. Caracterizar los principales tipos de cromosomopatias.
3. Establecer los principales efectos de las alteraciones cromosómicas a partir del exceso o defecto de material cromosómico, del tipo de medida del cromosoma afectado  y de Ia presencia o ausencia de mosaicismo.
4. Comprender los posibles origenes de los diferentes tipos de anomalías cromosómicas.
5. Identificar los factores de riesgo (tanto genéticos como ambientales) que se han relacionado con su aparición en Ia población.
6. Conocer las principales aneuploidias y las consecuencias que tienen en el fenotipo de los individuos afectados.
7. Entender como el desequilibrio de los genes implicados en estas anomalías cromosómicas afecta el desarrollo embrionario del individuo y, especialmente, su estructura y función cerebral.
8. Establecer Ia repercusión que tienen las principales cromosomopatias en los procesos cognitivos y Ia conducta de los individuos afectados.

Módul 5. Perspectivas en cognición, personalidad, psicopatología y enfermedades neurodegeneratives.

1. Conocer Ia influencia de las variaciones genéticas poblacionales sobre las principales funciones cognitivas.
2. Entender como las técnicas de neuroimagen pueden revelar el impacto de Ia modulación genética en la estructura y funciones cerebrales en humanos.
3. Conocer Ia influencia de la heretabilidad y de los genes específicos en Ia manifestación de las características de personalidad.
4. Conocer el impacto de las variaciones genéticas en las principales psicopatologías.
5. Conocer los factores de riesgo genéticos y las mutaciones determinísticas de las principales enfermedades neurodegenerativas.

Módulo 6. Asesoramiento genético.

1. Conocer el concepto de asesoramiento genético.
2. Conocer los principios rectores del asesoramiento genético.
3. Conocer los diferentes niveles de actuación del asesoramiento genético: individuos afectados, asintomáticos de riesgo y diagnóstico prenatal y las diferentes etapas en cada uno de estos niveles.
4. Conocer Ia función del asesoramiento genético en demencias determinadas genéticamente.
5. Conocer las recomendaciones generales actuales de actuación en eI asesoramiento genético en demencias determinadas genéticamente.
6. Conocer Ia función del asesoramiento genético en enfermedades no determinadas genéticamente.

• Contenidos

El contenido de la asignatura Genética y Evolución del Comportamiento se agrupa en 6 módulos didácticos.

Módulo didáctico 1. Métodos y técnicas en genética de Ia conducta.

1. Métodos estadísticos

2. Métodos y técnicas de laboratorio

3. Métodos de estudio en modelos animales

Módulo didáctico 2. Bases moleculares y celulares de la herencia.

1. Biomoléculas

2. Mitosis meiosis

3. Ligamiento y recombinación

4. Concepto de gen

5. Organización del material genético: el cromosoma

6. La síntesis del ADN: modelo semiconservador de la replicación

7. La transcripción

8. El código genético: el lenguaje de Ia vida

9. La traducción

10. Mutaciones

11. Control epigenético, modificaciones y niveles de la expresión genética

12. Genes reguladores y nada codificadores de proteínas

13. Genes mitocondriales

Módulo didáctico 3. Modelos de transmisión genética.

1. Herencia unifactorial o monogenica

2. Herencia multifactorial

3. Herencia extranuclear

Módulo didáctico 4. Alteraciones cromosómicas y de la conducta.

1. Que es una cromosomopatia: definición, tipo y frecuencias

2. Principales efectos de las cromosomopatias

3. Origen de las principales cromosomopatias

4. Ejemplos de aneuploidias frecuentes

5. Principales anomalías estructurales

Módulo didáctico 5. Perspectivas en cognición, personalidad, psicopatología y enfermedades neurodegenerativas.

1. Genética y funciones cognitivas en humanos

2. Genética y neuroimagen

3. Perspectivas en genética de Ia personalidad

4. Perspectivas en psicopatología

5. Genética de las principales enfermedades neurodegenerativas

Módulo didáctico 6. Asesoramiento genético.

1. Concepto de asesoramiento genético

2. Principios rectores del asesoramiento genético

3. Niveles y etapas de actuación del asesoramiento genético

4. Asesoramiento genético en demencias neurodegenerativas

5. Asesoramiento genético en procesos no determinados genéticamente

6. Comunicación del resultado y discusión de las alternativas que se pueden seguir dependientes del trastorno

7. Apoyo psicológico a corto y a largo plazo

8. Aportación del psicólogo en el asesoramiento genétic

Anexos del material WEB

Guía didáctica asignatura

NOTA:

Los contenidos en negrita son materia del examen final.

• Lista de los materiales de los que dispone la asignatura

• Materiales

Material básico

 El material didáctico es Ia referencia básica en el seguimiento de la asignatura, y tiene como objetivo facilitar y estimular el proceso de aprendizaje. El material básico de la asignatura está compuesto por: módulos + Annexo + Guía didáctica.

 La lectura del material en formato Web resulta más activa y dinámica que Ia de un material en papel. Para aquellos que nunca hayan utilizado este tipo de material posiblemente al principio les cueste un poco acostumbrarse. El estudio según este formato, permite que el aprendizaje sea más intuitivo y fácil.

 Para seguir Ia materia se recomienda hacer todas las actividades no evaluables que tenéis incluidas dentro de cada módulo.

Material cornplementario

 Para facilitar el seguimiento de la asignatura de cara a los estudiante con mínimas bases de biología celular y molecular, se dispone de varios capítulos de introducción al estudio de la célula y la genética procedentes del siguiente manual de texo:

Curtis, H., Barnes, S., Schnek, A. I Massarini, A. (2008). Biología. Madrid: Editorial Médica Panamericana. edición 7. ISBN: 9789500603348

 http://www.curtisbiologia.com

 Capítulos:

 Sección 2. Genética: las bases celulares y químicas de la herencia.

Capítulo 7. La reproducción celular.

Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y el nacimiento de Ia genética.

Capítulo 9. Las bases químicas de la herencia: el ADN y su expresión.

Sección 3. Los genes en acción: estructura, expresión y control de Ia información genética.

Capítulo 10. El flujo de información genética. Los caminos del ADN a la proteína.

Capítulo 11. La regulación de la expresión génica.

Es altamente recomendable hacer una lectura de estos capítulos antes de comenzar el estudio del material Web de la asignatura, tanto para introducirse en el estudio de Ia célula como para repasar conceptos fundamentales de genética. También puede resultar muy útil hacer los ejercicios de los que se dispone en cada capítulo. En el calendario del aula encontraréis Ia planificación en relación al estudio del material obligatorio de la asignatura (material básico).