• Descripción

La investigación en Bioinformática suele consistir la mayoría de las veces en el análisis a nivel genómico a gran escala de grandes cantidades de datos. Por ejemplo, la creación del catálogo de genes de una especie puede comportar la predicción computacional de diferentes señales génicas a lo largo de su genoma (normalmente, varios Gigabytes) combinado con el alineamiento entre su secuencia y el genoma de otras especies para localizar regiones funcionales comunes.

En la práctica, la gestión de todos estos procesos y su posterior análisis no pueden ser llevados a cabo eficientemente de forma manual. Así, mediante programas y scripts desarrollados para cada problema concreto se planifica automáticamente la ejecución de cada bloque del protocolo que lleva a una posible solución del problema.

En una típica infraestructura bioinformática, los genomas se encuentran almacenados localmente en disco para evitar esperas en el acceso por la red. Además, los programas de procesamiento y análisis de esas secuencias también son almacenados en el propio ordenador para automatizar el proceso.

Es por ello que esta asignatura se centra en introducir las nociones básicas que un estudiante de bioinformática debe poseer sobre el manejo del sistema operativo más popular en estas instalaciones (GNU/LINUX), uso de scripts en shell (pequeñas funciones de análisis basadas en herramientas básicas del sistema operativo), el formato de datos típico para la publicación de datos en la red (HTML, PHP) y la gestión de éstos en bases de datos locales (MySQL).

El conocimiento de estos sistemas no impide su combinación durante el resto del curso con resultados preliminares provenientes de aplicaciones ejecutadas en un servidor externo con cualquiera de los navegadores más populares, pues en la combinación de ambos paradigmas (protocolos locales + uso de servidores Web) descansa la mayor parte del éxito de la bioinformática en entornos de investigación en la Biología molecular moderna.

• La asignatura en el conjunto del plan de estudios

Esta asignatura representa el paso introductorio necesario desde el punto de vista técnico para enfrentarse a los siguientes módulos dedicados a la genómica, el análisis de experimentos masivos y la biología estructural.

• Campos profesionales en que se proyecta

La Bioinformática. Cualquier especialización posterior suele requerir del conocimiento de las técnicas generales mostradas en este curso.

En concreto, los resultados del aprendizaje de esta asignatura pueden resumirse en los siguientes puntos:

• Conocer el entorno de trabajo del sistema operativo UNIX (Linux, MacOS, etc.)

• Manejo del terminal de UNIX y de su sistema de ficheros en entornos bioinformáticos

• Aprender a publicar datos en Internet: páginas HTML

• Diseñar bases de datos relacionales para gestionar servicios bioinformáticos

• Conocimientos previos

Formalmente no es necesario disponer de conocimientos previos específicos para cursar esta asignatura. No obstante, el correcto desarrollo de las pruebas de evaluación continua de esta asignatura puede necesitar un esfuerzo adicional para aquellas personas con ninguna o poca experiencia de trabajo en entornos Linux.

Para aquellos estudiantes sin nociones previas de programación es aconsejable cursar también "Programación para la Bioinformática". 

• Información previa a la matrícula

No hay restricciones de acceso. Está especialmente aconsejada para perfiles biosanitarios, o para aquellos estudiantes que no tengan ninguna experiencia en el manejo de entornos Linux. Para aquellos estudiantes sin nociones previas de programación es aconsejable cursar también "Programación para la Bioinformática".

Los materiales docentes de esta asignatura se proporcionan únicamente en español. Las actividades docentes así como las intervenciones del Profesor Colaborador se realizarán en catalán y en español.

• Objetivos y competencias

Una vez finalizada esta asignatura, el estudiante debería estar familiarizado con la forma de trabajar en línea de comandos de entornos GNU/LINUX, en especial con aquellos orientados al análisis a gran escala de datos bioinformáticos, mediante la combinación de resultados generados por varios programas. A su vez, la publicación de estos protocolos en forma de servidor y de los resultados almacenados en una base de datos relacional en forma de página web serán también objetivos primarios de esta asignatura.

Más concretamente, son objetivos básicos:

1) Manejo básico del intérprete de comandos de GNU/LINUX

2) Descarga y manipulación de datos bioinformáticos

3) Publicación de datos y servidores en Internet (HTML, PHP y CGI)

4) Almacenamiento de resultados en bases de datos relacionales (MySQL)

Con estos conocimientos, el estudiante debería estar preparado para integrarse en un entorno laboral bioinformático, adaptándose progresivamente después a las particularidades de cada equipo de investigación.

Competencias básicas y generales:

• Todas las competencias básicas
• Todas las competencias generales

Competencias transversales:

• CT2: Capacidad para la comunicación oral y escrita para la vida académica y profesional.
• CT3: Capacidad para proponer soluciones innovadoras y toma de decisiones.
• CT5: Capacidad para la comprensión, el análisis y la síntesis.
• CT6: Capacidad para el diseño y la gesión de proyectos.

Competencias específicas:

• CE3: Adquirir las habilidades técnicas apropiadas para la bioinformática, como programación, creación y gestión de bases de datos, creación de páginas web, análisis y diseño de algoritmos, y conocer su uso y aplicación en la bioinformática.

• Contenidos

Los contenidos de la asignatura están organizados en cinco bloques temáticos:

1. Puesta en marcha de un sistema UNIX sobre una máquina virtual
2. El terminal en entornos bioinformáticos: comandos básicos, gestión de ficheros y extracción de datos
3. Creación de páginas web con el lenguaje HTML
4. Diseño de bases de datos relacionales para la gesión de datos biológicos: tablas, claves y MySQL
5. El lenguaje PHP para conectar páginas web y bases de datos (Introductorio a la asignatura "Programación para la Bioinformática")

• Consulta de los materiales que dispone la asignatura

• Materiales y herramientas de apoyo

TEMA1: Entornos de trabajo UNIX:

- Parte 1: Introduccion a las plataformas de trabajo UNIX (secciones 1.1-1.5)

- Parte 2: El terminal como herramienta de trabajo basica (secciones 1.6-1.16)

TEMA 2: Publicación de datos en Internet

- Parte 1: Introducción (capítulo completo) 

TEMA 3: Gestión de datos con MySQL

- Parte 1: Introducción a SQL (secciones 1.1-1.6)

- Parte 2: Gestión avanzada de SQL (secciones 1.7-1.10)

TEMA 4: Implementación de servidores en Internet

- Parte 1: Introducción a los servidores (secciones 1.1-1.4)

- Parte 2: Combinando PHP y MySQL (secciones 1.5-1.6)

Es imprescindible para una correcta adquisición de estos conocimientos la práctica exhaustiva en una plataforma UNIX de todos los ejemplos introducidos en estos materiales. La ordenación establecida intenta seguir un orden lógico de forma que cada tema es necesario para profundizar en el tema siguiente de estos materiales.

Nota: Los materiales de esta asignatura se ofrecen únicamente en español

Anexo: Programación de protocolos automáticos con PERL

(este tema se introduce en la parte final de la asignatura, como Introducción a la Programación para la Bioinformática)

- Parte 1: Introducción a la algorítmica (secciones 1.1-1.6)

- Parte 2: Instrucciones avanzadas (secciones 1.7-1.14)

Los conceptos relativos a la programacion de scripts (Perl, Python) para automatizar protocolos de analisis de datos bioinformaticos a gran escala se tratan en la asignatura "Programación para la bioinformática" de este mismo programa de estudios. En esta asignatura de "Herramientas informaticas", por tanto, los conceptos basicos sobre algoritmica y la programacion en lenguajes de scripting, estan limitados a este apéndice opcional que no formará parte de las pruebas de evaluacion de la asignatura. Si fuera necesario, no obstante, para el aprendizaje del diseño de servidores web mediante el
lenguaje PHP, los alumnos recibiran una mínima formacion algorítmica que les permitirá reconocer las principales instrucciones y comandos útiles en la producción de servidores web (ver el Tema 4 de este mismo plan de estudios).

• Bibliografía y fuentes de información

Material Didáctico

Para cada tema se suministra en formato electrónico un material específico desarrollado por el consultor especialmente para esta asignatura, que el estudiante deberá leer de forma individual como primera actividad. Estos documentos constituyen el material de referencia para el estudiante durante el desarrollo de la asignatura. Especialmente importantes son todos los ejemplos de programas, documentos web o tablas de datos que se suministrarán para que el estudiante posea material práctico de primera mano. Resulta imprescindible llevar a la práctica los ejemplos introducidos en el texto docente, en un entorno informático libre basado en la plataforma LINUX.

Libro

Los materiales que conforman este plan docente han sido publicados recientemente en el libro titulado Fundamentos de informática en entornos bioinformáticos (Editorial UOC, 2013), ISBN: 978-8490299982. Aunque, lógicamente, este formato permite un manejo más cómodo de los textos, no existe diferencia en la práctica entre este libro y la información que contienen los materiales originales puestos a disposición de los estudiantes.

• Metodología

Para llegar a lograr los objetivos de la asignatura se plantean actividades orientadas a la discusión en grupo y al trabajo individual. En cada tema, el estudiante se iniciará en el contenido de la asignatura a través del material didáctico (que incluye ejercicios de autoevaluación). El consultor proporcionará una guía con el calendario recomendado para proceder a la lectura de los materiales durante el curso. Es conveniente que cada estudiante elabore un resumen de las lecturas de los capítulos del material, es decir, un archivo que sirva para ir acumulando resúmenes de las ideas y conceptos básicos, ejemplos, reflexiones, direcciones o esquemas generados a partir de las diferentes fuentes y actividades de la asignatura.

Es primordial visitar con frecuencia el aula virtual, así como participar en el foro sobre las preguntas y reflexiones introducidas por el consultor y los compañeros. Ésta es la mejor manera de reflexionar de manera conjunta sobre los aspectos teóricos y prácticos de la asignatura y alcanzar una comprensión e interiorización del mismo. En algunos casos, posteriormente realizaremos una actividad colectiva basada en un debate guiado de algunos aspectos de los materiales. Durante la asignatura, el estudiante llevará a cabo 2 Pruebas de Evaluación Continua (PECs) consistentes en el diseño de dos protocolos de análisis bioinformático.

La participación en el foro y durante los debates deberá consistir en aportaciones concisas sobre los diferentes aspectos guiados por la comunicación establecida. Los debates deben afrontarse con un espíritu abierto, siendo el consultor quien defina si una determinada línea de discusión aporta o no al objetivo del módulo. Cada tema está diseñado de tal modo que el debate orienta en la correcta resolución de alguna parte de las PECs. Por tanto es indispensable participar en el debate desde el inicio del tema (ver para ello la planificación del módulo), dándose por entendido que todo aquello tratado en los debates forma parte del cuerpo de conocimiento del tema.

En concreto, las siguientes metodologías docentes se aplican en este módulo:

• Instrucción programada a través de la lectura de documentación científica especializada
• Aprender haciendo (Learning by doing)
• Estudio de casos (CBL)
• Aprendizaje cooperativo

• Información sobre la evaluación en la UOC

La Normativa académica de la UOC dispone que el proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal del estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de los ejercicios realizados.

La falta de originalidad en la autoría o el mal uso de las condiciones en las que se hace la evaluación de la asignatura es una infracción que puede tener consecuencias académicas graves.

El estudiante será calificado con un suspenso (D/0) si se detecta falta de originalidad en la autoría de alguna actividad evaluable (práctica, prueba de evaluación continua (PEC) o final (PEF), o la que se defina en el plan docente), ya sea porque ha utilizado material o dispositivos no autorizados, ya sea porque ha copiado de forma textual de internet, o ha copiado de apuntes, de materiales, manuales o artículos (sin la citación correspondiente) o de otro estudiante, o por cualquier otra conducta irregular.

La calificación de suspenso (D/0) en la evaluación continua (EC) puede conllevar la obligación de hacer el examen presencial para superar la asignatura (si hay examen y si superarlo es suficiente para superar la asignatura según indique este plan docente).

Cuando esta mala conducta se produzca durante la realización de las pruebas de evaluación finales presenciales, el estudiante puede ser expulsado del aula, y el examinador hará constar todos los elementos y la información relativos al caso.

Además, esta conducta puede dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda.

La UOC habilitará los mecanismos que considere oportunos para velar por la calidad de sus titulaciones y garantizar la excelencia y la calidad de su modelo educativo.

• Consulta del modelo de evaluación

• Evaluación Contínua

Para superar esta asignatura el estudiante debe:

• Realizar y entregar en el plazo fijado las 2 pruebas de evaluación continua.
• Participar en los debates asociados a cada tema del curso, siguiendo las orientaciones del consultor. Según su relevancia, puede servir para complementar la nota de las PECs.

Se valorará especialmente:

• Comprensión y relación de los conceptos trabajados
• Capacidad de presentación y redacción de los conceptos y análisis contenidos en las pruebas de evaluación continuada.
• Dominio de la argumentación on-line como mecanismo de confrontación y creación de conocimiento, demostrada a través de la participación en el foro de debates.

Prueba de recuperación:

• Sólo aquellos estudiantes que han superado (C+ , B o A) una de las dos PEC previas, y que han suspendido (D o C-) la otra PEC, tendrán la oportunidad de realizar una tercera PEC de recuperación.
• Esta PEC3 no la podrán entregar los que ya tengan superada la evaluación continua (no es una prueba para subir nota), ni los que tengan un "No presentado" (N) en alguna de las dos PEC previas. En este último caso, el profesorado se reserva el derecho de aceptar casos concretos en los que la no entrega de una actividad haya sido justificada (por causas mayores) en el momento de producirse, por parte del estudiante.
• Para superar la PEC3 es necesario una calificación de C+ o superior.
• En caso de superar la PEC3, la nota final del curso para aquel estudiante será invariablemente una C+ (no se hará media con ninguna otra nota).

• Evaluación final

• Participación crítica en debates virtuales  -  10%
  
• Resolución de ejercicios prácticos            -   90%

• Feedback

El profesor proporcionará feedback en las diferentes actividades formativas y evaluables de la asignatura.