• Descripción

Con esta asignatura nos introduciremos en profundidad en el mundo del análisis y descripción de los diferentes elementos codificados en un genoma. La genómica ha experimentado una evolución dramática en escasamente dos décadas como consecuencia de la secuenciación de innumerables genomas. Actualmente, gracias a los numerosos consorcios públicos de investigación, cualquier persona puede descargar y analizar en su ordenador la secuencia del genoma humano, del ratón o de la mosca de fruta, de forma totalmente gratuita.

En particular, en la asignatura de Genómica Computacional vamos a ver como se puede acceder a toda esta información de secuenciación de genomas a través de la Red, y cómo funcionan la mayoría de las aplicaciones bioinformáticas que se utilizan para llevar a cabo esa anotación de la secuencia del genoma de esas especies. Es esencial comprender que todo este conocimiento no es estático sino que día a día se perfeccionan los catálogos de genes, elementos reguladores y otras características genómicas que tienen encaje dentro de la secuencia de nucleótidos de los cromosomas. La gran ventaja de la aplicación de los ordenadores en la compleja tarea de anotar un genoma es el enorme ahorro de tiempo que pueden llegar a suponer en su investigación. Sin embargo, el uso de técnicas predictivas también conlleva un componente de aproximación estadística que no asegura un porcentaje perfecto de éxito. Así pues, incluso ahora en plena era post-genómica, estamos aún a medio camino de tener una visión clara y global de cómo funcionan todos los elementos codificados en los genomas.  

En el contexto de esta asignatura es importante resaltar que vamos a ver nociones básicas de los dos componentes generales de la bioinformática: (1) el uso de aplicaciones para procesar datos genómicos junto con la interpretación de los resultados, y (2) el diseño e implementación de esas aplicaciones. Ambas facetas de la biología computacional resultan esenciales en cualquier entorno de investigación y, junto con los conocimientos en genética y la implementación de prototipos en entornos bioinformáticos, constituyen un núcleo sólido de vuestra formación que además os facilitará la adquisición del resto de conceptos presentados más adelante en el Máster de Bioinformática y Bioestadística.

• La asignatura en el conjunto del plan de estudios

La asignatura de Genómica Computacional es una asignatura de carácter obligatorio dentro del Máster Universitario de Bioinformática y Bioestadística, y se encuentra dentro del módulo didáctico de Bioinformática.

• Objetivos y competencias

• Capacidad para la comunicación oral y escrita para la vida académica y profesional.
• Capacidad para proponer soluciones innovadoras y tomar de decisiones.
• Capacidad para trabajar en equipo.
• Capacidad para la comprensión, el análisis y la síntesis. 

Competencias Específicas:

•  Conocer las principales bases de datos biológicas públicas y saber cómo explotar la información.
•  Conocer las aplicaciones informáticas de uso más frecuente en bioinformática y bioestadística.
•  Saber utilizar algoritmos de alineación de secuencias y de generación de árboles evolutivos, así como métodos de secuenciación y predicción.
• Conocer aspectos éticos y legales relacionados con el desarrollo de productos y el ámbito empresarial de la bioinformática y la bioestadística.

• Contenidos

1. Servidores genómicos:
   1. Filosofía de la navegación genómica
   2. El navegador genómico UCSC
   3. El navegador genómico ENSEMBL
2. Alineamiento de secuencias:
   1. Alfabetos, secuencias y alineamientos
   2. Interpretación biológica de los alineamientos
   3. Alineamientos globales o locales
   4. Alineamientos simples o múltiples
   5. Matrices de puntos
   6. Alineamientos óptimos de secuencias
   7. Alineamientos progresivos de secuencias
   8. Identificación de motivos conservados
   9. Búsquedas masivas en bases de datos
   10. Alineamientos de genomas
3. Anotación de genomas:
   1. Anotación del paisaje genómico
   2. Modelos computacionales de señales y regiones
   3. Arquitectura de los genes y sus regiones reguladoras
   4. Predicción de genes ab initio
   5. Predicción de genes por homología
   6. Caracterización de regiones reguladoras
   7. Impronta evolutiva de regiones reguladoras
   8. Evaluación de las predicciones

• Consulta de los materiales que dispone la asignatura

• Materiales y herramientas de apoyo

Lectura del Material Didáctico

En este módulo los estudiantes poseen los materiales docentes T1-servidores genómicos, T2-comparación de secuencias y T3-anotación de genomas. Se pretende que el estudiante se familiarice con el contenido de la materia así como con el material en sí mismo, el cual se transformará en material de consulta para el estudiante durante el desarrollo del módulo. Especialmente importante es también la documentación que se adjuntará con las pruebas de evaluación y el debate, incluyendo tutoriales, enlaces a páginas web y artículos científicos.

Libro

Los materiales que conforman este plan docente han sido publicados también en el libro titulado Genómica computacional (Editorial UOC, 2013), ISBN: 978-84-9029-910-4. Aunque, lógicamente, este formato permite un manejo más cómodo de los textos, no existe diferencia en la práctica entre este libro y la información que contienen los materiales originales puestos a disposición de los estudiantes.

• Metodología

Para llegar a lograr los objetivos del módulo se plantean actividades orientadas a la discusión en grupo y al trabajo individual. Durante el módulo, el estudiante llevara a cabo dos pruebas de evaluación continua (PECs) consistentes en el uso de servidores bioinformáticos para el análisis de datos genómicos. Es conveniente que cada estudiante elabore un resumen de las lecturas de los capítulos del material, es decir, un archivo que sirva para ir acumulando resúmenes de las ideas y conceptos básicos, ejemplos, reflexiones, direcciones o esquemas generados a partir de las diferentes fuentes y actividades del módulo. Es primordial visitar con frecuencia el aula virtual, así como participar en los debates propuestos. Ésta es la mejor manera de reflexionar de manera conjunta sobre los aspectos teóricos y prácticos del módulo y alcanzar una comprensión e interiorización del mismo.

La participación en el debate deberá consistir en aportaciones concisas sobre los diferentes aspectos hacia los que éste evolucione. Esta actividad debe afrontarse con un espíritu abierto, siendo el consultor quien defina si una determinada línea de discusión aporta o no nuevo conocimiento al objetivo del módulo.

Los dos debates serán útiles para introducir los términos básicos sobre los servidores bioinformáticos, presentando aplicaciones reales a los estudiantes, que tendrá contacto de primera mano con éstas. Por tanto es indispensable participar en el debate (ver para ello la planificación del módulo), dándose por entendido que todo aquello tratado en éste forma parte del cuerpo de conocimiento del tema.

Infraestructura.

La mayoría de aplicaciones bioinformáticas son de uso abierto y pueden instalarse localmente en nuestros ordenadores sin coste. No obstante, dado que es frecuente que existan servidores web que desempeñan la misma función, para llevar a cabo este módulo de estudios, es únicamente necesario disponer de conexión a internet, y un entorno gráfico de ventanas. No obstante, aquellos estudiantes que lo deseen pueden compaginar este entorno con el entorno típico de LINUX para procesar los resultados localmente en su propio ordenador con los modelos de trabajo presentados en otros módulos.

• Información sobre la evaluación en la UOC

La Normativa académica de la UOC dispone que el proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal del estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de los ejercicios realizados.

La falta de originalidad en la autoría o el mal uso de las condiciones en las que se hace la evaluación de la asignatura es una infracción que puede tener consecuencias académicas graves.

El estudiante será calificado con un suspenso (D/0) si se detecta falta de originalidad en la autoría de alguna actividad evaluable (práctica, prueba de evaluación continua (PEC) o final (PEF), o la que se defina en el plan docente), ya sea porque ha utilizado material o dispositivos no autorizados, ya sea porque ha copiado de forma textual de internet, o ha copiado de apuntes, de materiales, manuales o artículos (sin la citación correspondiente) o de otro estudiante, o por cualquier otra conducta irregular.

La calificación de suspenso (D/0) en la evaluación continua (EC) puede conllevar la obligación de hacer el examen presencial para superar la asignatura (si hay examen y si superarlo es suficiente para superar la asignatura según indique este plan docente).

Cuando esta mala conducta se produzca durante la realización de las pruebas de evaluación finales presenciales, el estudiante puede ser expulsado del aula, y el examinador hará constar todos los elementos y la información relativos al caso.

Además, esta conducta puede dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda.

La UOC habilitará los mecanismos que considere oportunos para velar por la calidad de sus titulaciones y garantizar la excelencia y la calidad de su modelo educativo.

• Consulta del modelo de evaluación

• Evaluación Contínua

Para superar esta asignatura el estudiante debe:

• Realizar y entregar en el plazo fijado las dos pruebas de evaluación continua (PECs) propuestas. Cada PEC posee el mismo valor.
  
• Participar en los dos debates durante el curso, siguiendo las orientaciones del consultor, que servirá para complementar la nota de las PECs.
  

Se valorará especialmente:

• Comprensión y relación de los conceptos trabajados.
• Capacidad de presentación y redacción de los conceptos y análisis contenidos en las pruebas de evaluación continuada.
• Dominio de la argumentación on-line como mecanismo de confrontación y creación de conocimiento, demostrada a través de la participación en el foro de debates.

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