| Análisis de datos ómicos | Código: M0.157 : 5 |
La biología molecular ha generado a partir de la última década, ingentes cantidades de información provenientes tanto de los diversos proyectos de secuenciación (obtención de genomas) como de las tecnologías que utilizan la información producida.
Las tecnologías de análisis de la expresión génica -y otros aspectos biológicos- mediante microarrays han contribuido, aún más si cabe, al crecimiento casi exponencial de la información disponible.
De forma paralela a este aumento masivo de la información se ha desarrollado la bioinformática, ciencia que combina la tecnología computacional, la informática y el conocimiento biológico para recolectar, almacenar y analizar la información obtenida.
Uno de los pilares de la bioinformática es, la estadística. Esta incide en multitud de aspectos, desde la construcción de modelos para el análisis y la predicción de genes o la estructura o función de las proteínas hasta la aplicación y eventualmente el desarrollo de todo tipo de técnicas de análisis de datos, que tras un rápido inicio en el campo de la expresión génica (microarrays) está derivando hacia áreas próximas que también generan cantidades ingentes de datos como la proteómica, la metabolómica y, muy especialmente, la ultrasecuenciación ("next generation sequencing").
Así pués esta asignatura llevará implícito tener un nivel de conocimiento de tres disciplinas básicas como son la biología, la bioinformática y la estadística.
Esta materia encaja perfectamente a continuación de las materias de biología, informática y genómica computacional porque los conocimientos que de éstas se derivan permiten contextualizar los problemas que aquí se tratan.
Si bien es cierto, que sería posible cursar la asignatura centrándose tan sólo en sus aspectos cuantitativos de modelización y análisis de datos, no cabe duda que su presencia en el segundo semestre, facilita el disponer de una cierta base tanto de biología como de bioinformática que permite comprender mejor el procesado de los datos, en los diferentes aspectos que éste lleva implícito.
Probablemente el análisis de microarrays ha sido -junto con las capacidades de desarrollo "web"- uno de los campos en que se ha generado mayor demanda, en el entorno de la bioinformática y la biomedicina, en los últimos años. Ello es debido a que la velocidad con que la que se ha estandarizado -y reducido de coste- estas técnicas no han venido acompañada de la formación adecuada de los investigadores. Sin embargo, en los últimos años, la tecnología de secuenciación de ARN (RNA-Seq) se ha convertido en una opción importante en los análisis de expresión diferencial en diferentes condiciones biológicas y si bien la tecnología de microarrays se utiliza para el mismo propósito, la metodología estadística no es fácilmente aplicable al análisis de los datos de RNA-Seq, por la propia especificidad de los datos.
En este contexto, cada vez más los centros y equipos de investigación biomédica necesitan de personal con esta preparación mixta -bioinformática, biología, estadística computacional generando esta intersección de conocimientos un perfil profesional atrayente y con expectativa de futuro
Esta asignatura es probablemente la más interdisciplinar del máster, por lo que puede beneficiarse de casi todas las asignaturas que en él se cursan.
No debería cursarse sin los conocimientos que se imparten en las asignaturas de Biología molecular, Inferencia estadística y Software para el análisis de datos. Si además ya se ha cursado, o se está cursando la asignatura obligatoria de Regresión modelos y métodos, se dispondrá de una base más sólida para comprender y utilizar la parte de análisis dedicada a los modelos lineales.
Muchos de los contenidos de esta asignatura se han desarrollado en tiempos recientes. Muchos otros estan en constante cambio y evolución. Por este motivo la asignatura se basará -además de en unos materiales que ya acusan el paso del tiempo- en artículos y otros materiales como vídeos disponibles en internet. Obviamente salvo los apuntes, la inmensa mayoría de los materiales estaran en ingles.
El objetivo de esta asignatura es dar a conocer los problemas que aparezcan a raíz de la aparición de las técnicas de generación masiva de datos ("high throughput") y mostrar cómo se aplica la bioinformática-estadística para valorizar los resultados obtenidos. Esta aplicación se puede separar en dos aspectos:
- Por una parte está la utilización de métodos estadísticos convencionales (o su reformulación) a estos nuevos problemas.
- Por otra parte aparece la necesidad de desarrollar nuevos métodos y nuevas herramientas para poder tratar esta nueva “tipología de datos”.
- Conocimiento de los diferentes tipos de datos asociados a “next generation sequencing” y las técnicas utilizadas para generarlas.
- Conocimiento de los métodos para tratar (recoger, preprocesar, analizar, almacenar) los datos asociados a experimentación asociada a “next generation sequencing”, dando especial importancia a la posibilidad de llevar a cabo un proceso de análisis completo: desde el diseño experimental del análisis, hasta la obtención de los resultados.
- Conocimiento de los métodos y dominio de algunas de las herramientas existentes para su tratamiento. Se dará especial importancia a la utilización de software libre y de código abierto, y en especial al lenguaje R.
- Conocimiento y comprensión de los problemas biológicos que se estudian utilizando estas tecnologías. A partir del diseño experimental asociado el problema biológico, se realizaran los análisis numéricos con el fin de valorizar en un informe final la “pregunta biológica” planteada de partida.
UI. Introducción a las ómicas (0.75 cr)
- Métodos de obtención de datos de alto rendimiento (HTS)
- Perspectiva general
- Microarrays de expresión génica
- Perspectiva general del análisis de datos ómicos
- El proceso de análisis de datos ómicos
- Diseño de experimentos de microarrays
U II Análisis de datos de microarrays (1,5 cr)
- Lectura de datos y control de calidad
- Preprocesado: Normalización y filtraje
- Selección de genes diferencialmente expresados
- Busca de patrones de coexpresión mediante análisis de "clusters"
- Diagnósticos moleculares y métodos de clasificación
- Análisis de significación biológica
U III. Introducción a la ultrasecuenciación (Next Generation Sequencing) (0.75cr)
- Introducción a la ultrasecuenciación
- Tipos de estudios que pueden realizarse usando NGS
- Similaridades y diferencias entre estudios (y análisis de datos) con microarrays y con NGS.
U IV. Análisis de datos de ultrasecuenciación (1,25 cr)
- Análisis de expresión con RNA-seq
- Análisis de variantes minoritarias
U. V Las otras ómicas (0,75 cr)Metabolómica, proteómica
- Epigenómica
- Metagenómica
| Vídeo de presentació de l'assignatura | Audiovisual |
| Vídeo de presentación de la asignatura | Audiovisual |
| 1. Presentación del curso. Análisis de datos ómicos y funcionamiento | Audiovisual |
| 2. Las ómicas: tecnologías, datos y análisis | Audiovisual |
| 5. Diseño de experimentos (II) | Audiovisual |
| 9. Análisis de listas de genes. Presentación de la actividad | Audiovisual |
| 4. Diseño de experimentos (I) | Audiovisual |
| 16. Secuenciación Sanger | Audiovisual |
| 3. El proceso de análisis de datos ómicos: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 8. Análisis de datos de microarrays | Audiovisual |
| 12. Caso resuelto de análisis de microarrays (2b). Filtrado no específico | Audiovisual |
| 7. Análisis de datos de microarrays: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 15. Introducción | Audiovisual |
| 17. Comparación de tecnologías | Audiovisual |
| 13. Caso resuelto de análisis de microarrays (3). Selección de genes y análisis de enriquecimientos | Audiovisual |
| 11. Caso resuelto de análisis de microarrays (1) (2a) | Audiovisual |
| 6. Diseño de experimentos (III) | Audiovisual |
| 10. Análisis de significación biológica | Audiovisual |
| 14. Introducción a la ultrasecuenciación: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 3. El procés d'anàlisi de dades òmiques: presentació de l'activitat | Audiovisual |
| 7. Anàlisi de dades de microarrays: presentació de l'activitat | Audiovisual |
| 2. Les òmiques: tecnologies, dades i anàlisi | Audiovisual |
| 17. Comparació de tecnologies | Audiovisual |
| 14. Introducció a la ultraseqüenciació: presentació de l'activitat | Audiovisual |
| 6. Disseny d'experiments (III) | Audiovisual |
| 1. Presentació del curs. Anàlisi de dades òmiques i funcionament | Audiovisual |
| 10. Anàlisi de significació biològica | Audiovisual |
| 5. Disseny d'experiments (II) | Audiovisual |
| 16. Seqüenciació Sanger | Audiovisual |
| 13. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (3). Selecció de gens i anàlisi d'enriquiment | Audiovisual |
| 11. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (1) (2a) | Audiovisual |
| 9. Anàlisi de llistes de gens. Presentació de l'activitat | Audiovisual |
| 15. Introducció | Audiovisual |
| 4. Disseny d'experiments (I) | Audiovisual |
| 8. Anàlisi de dades de microarrays | Audiovisual |
| 12. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (2b). Filtratge no específic | Audiovisual |
| 19. Análisis de datos de RNA-Seq. Introducción | Audiovisual |
| 21. Análisis de datos de RNA-Seq. Selección de genes diferencialmente expresados | Audiovisual |
| 26. Análisis de datos de exomas. Anotación y filtrado de variantes | Audiovisual |
| 18. Análisis de datos de secuenciación: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 27. Cas resolt d'anàlisi de variants amb Galaxy | Audiovisual |
| 26. Anàlisi de dades d'exomes. Anotació i filtratge de variants | Audiovisual |
| 24. Análisis de datos de exomas. Aplicaciones | Audiovisual |
| 18. Anàlisis de dades de seqüenciació: presentació de l'activitat | Audiovisual |
| 20. Análisis de datos de RNA-Seq. Ensamblaje y aliniamiento | Audiovisual |
| 22. Caso resuelto de análisis de RNA-Seq con Bioconductor | Audiovisual |
| 20. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Ensamblatge i aliniament | Audiovisual |
| 25. Análisis de datos de exomas. Selección de variantes | Audiovisual |
| 24. Anàlisi de dades d'exomes. Aplicacions | Audiovisual |
| 25. Anàlisi de dades d'exomes. Selecció de variants | Audiovisual |
| 23. Anàlisi de dades d'exomes. Introducció | Audiovisual |
| 22. Cas resolt d'anàlisi de RNA-Seq amb Bioconductor | Audiovisual |
| 19. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Introducció | Audiovisual |
| 27. Caso resuelto de anàlisis de variantes con Galaxy | Audiovisual |
| 21. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Selecció de gens diferencialment expressats | Audiovisual |
| 23. Análisis de datos de exomas. Introducción | Audiovisual |
- Los materiales principales son los Modulos 1 y 2 denominados "Preliminares" y "Análisis de Microarrays" respectivamente". Estos apuntes fueron desarrollados específicamente para la versión inicial de la asignatura y aunque contienen algun elemento desfasado continuan siendo válidos y útiles para este curso. Se proporcionará materiales complementarios a través del campus con actualizaciones de código, cuando sean precisas.
- En cada unidad se proporcionaran materiales de soporte en forma de vídeos, presentaciones o artículos. Dado que existe una cantidad inmensa de posibilidades nos circuncribiremos a algunos materiales libres seleccionados por su calidad y mantendremos un repositorio de materiales sugeridos por los estudiantes.
El proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal de cada estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de los ejercicios realizados.
La falta de autenticidad en la autoría o de originalidad de las pruebas de evaluación; la copia o el plagio; el intento fraudulento de obtener un resultado académico mejor; la colaboración, el encubrimiento o el favorecimiento de la copia, o la utilización de material o dispositivos no autorizados durante la evaluación, entre otras, son conductas irregulares que pueden tener consecuencias académicas y disciplinarias graves.
Por un lado, si se detecta alguna de estas conductas irregulares, puede comportar el suspenso (D/0) en las actividades evaluables que se definan en el plan docente incluidas las pruebas finales o en la calificación final de la asignatura, ya sea porque se han utilizado materiales o dispositivos no autorizados durante las pruebas, como redes sociales o buscadores de información en internet, porque se han copiado fragmentos de texto de una fuente externa (internet, apuntes, libros, artículos, trabajos o pruebas del resto de estudiantes, etc.) sin la correspondiente citación, o porque se ha practicado cualquier otra conducta irregular.
Por el otro, y de acuerdo con las normativas académicas, las conductas irregulares en la evaluación, además de comportar el suspenso de la asignatura, pueden dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y a la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda.
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La asignatura solo puede aprobarse con el seguimiento y la superación de la evaluación continua (EC). La calificación final de la asignatura es la nota obtenida en la EC. |