Genómica computacional Código:  M0.154    :  5
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Este es el plan docente de la asignatura para el segundo semestre del curso 2022-2023. Podéis consultar si la asignatura se ofrece este semestre en el espacio del campus Más UOC / La universidad / Planes de estudios). Una vez empiece la docencia, tenéis que consultarlo en el aula. El plan docente puede estar sujeto a cambios.

Con esta asignatura nos introduciremos en profundidad en el mundo del análisis y descripción de los diferentes elementos codificados en un genoma. La genómica ha experimentado una evolución dramática en escasamente dos décadas como consecuencia de la secuenciación de innumerables genomas. Actualmente, gracias a los numerosos consorcios públicos de investigación, cualquier persona puede descargar y analizar en su ordenador la secuencia del genoma humano, del ratón o de la mosca de fruta, de forma totalmente gratuita.

En particular, en la asignatura de Genómica Computacional vamos a ver como se puede acceder a toda esta información de secuenciación de genomas a través de la Red, y cómo funcionan la mayoría de las aplicaciones bioinformáticas que se utilizan para llevar a cabo esa anotación de la secuencia del genoma de esas especies. Es esencial comprender que todo este conocimiento no es estático sino que día a día se perfeccionan los catálogos de genes, elementos reguladores y otras características genómicas que tienen encaje dentro de la secuencia de nucleótidos de los cromosomas. La gran ventaja de la aplicación de los ordenadores en la compleja tarea de anotar un genoma es el enorme ahorro de tiempo que pueden llegar a suponer en su investigación. Sin embargo, el uso de técnicas predictivas también conlleva un componente de aproximación estadística que no asegura un porcentaje perfecto de éxito. Así pues, incluso ahora en plena era post-genómica, estamos aún a medio camino de tener una visión clara y global de cómo funcionan todos los elementos codificados en los genomas.  

En el contexto de esta asignatura es importante resaltar que vamos a ver nociones básicas de los dos componentes generales de la bioinformática: (1) el uso de aplicaciones para procesar datos genómicos junto con la interpretación de los resultados, y (2) el diseño e implementación de esas aplicaciones. Ambas facetas de la biología computacional resultan esenciales en cualquier entorno de investigación y, junto con los conocimientos en genética y la implementación de prototipos en entornos bioinformáticos, constituyen un núcleo sólido de vuestra formación que además os facilitará la adquisición del resto de conceptos presentados más adelante en el Máster de Bioinformática y Bioestadística.

Amunt

La asignatura de Genómica Computacional es una asignatura de carácter obligatorio dentro del Máster Universitario de Bioinformática y Bioestadística, y se encuentra dentro del módulo didáctico de Bioinformática.

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  • Capacidad para la comunicación oral y escrita para la vida académica y profesional.
  • Capacidad para proponer soluciones innovadoras y tomar de decisiones.
  • Capacidad para trabajar en equipo.
  • Capacidad para la comprensión, el análisis y la síntesis. 


Competencias Específicas:

  •  Conocer las principales bases de datos biológicas públicas y saber cómo explotar la información.
  •  Conocer las aplicaciones informáticas de uso más frecuente en bioinformática y bioestadística.
  •  Saber utilizar algoritmos de alineación de secuencias y de generación de árboles evolutivos, así como métodos de secuenciación y predicción.
  • Conocer aspectos éticos y legales relacionados con el desarrollo de productos y el ámbito empresarial de la bioinformática y la bioestadística.

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  1. Servidores genómicos:
    1. Filosofía de la navegación genómica
    2. El navegador genómico UCSC
    3. El navegador genómico ENSEMBL
  2. Alineamiento de secuencias:
    1. Alfabetos, secuencias y alineamientos
    2. Interpretación biológica de los alineamientos
    3. Alineamientos globales o locales
    4. Alineamientos simples o múltiples
    5. Matrices de puntos
    6. Alineamientos óptimos de secuencias
    7. Alineamientos progresivos de secuencias
    8. Identificación de motivos conservados
    9. Búsquedas masivas en bases de datos
    10. Alineamientos de genomas
  3. Anotación de genomas:
    1. Anotación del paisaje genómico
    2. Modelos computacionales de señales y regiones
    3. Arquitectura de los genes y sus regiones reguladoras
    4. Predicción de genes ab initio
    5. Predicción de genes por homología
    6. Caracterización de regiones reguladoras
    7. Impronta evolutiva de regiones reguladoras
    8. Evaluación de las predicciones

 

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Vídeo 1. Trabajando con los genes en el navegador genómico UCSC Audiovisual
Vídeo 4. Trabajando con distintas versiones del mismo genoma Audiovisual
Vídeo 11. Buscar patrones en secuencias con el programa MEME Audiovisual
Vídeo 6. Trabajando con las superpistas del proyecto ENCODE Audiovisual
Vídeo 8. La herramienta BIOMART del navegador genómico ENSEMBL Audiovisual
Vídeo 3. La pista de conservación evolutiva Conservation Audiovisual
Vídeo 10. El catálogo de secuencias regulatorias JASPAR Audiovisual
Vídeo 12. Buscando genes en una secuencia de ADN con GENED Audiovisual
Vídeo 5. Integrando nuestras propias pistas en el navegador UCSC Audiovisual
Vídeo 9. Estudiando los alineamientos basados en programación dinámica Audiovisual
Vídeo 2. Configurando el navegador genómico UCSC Audiovisual
Vídeo 7. El navegador de tablas de UCSC Audiovisual
Vídeo 13. Introducción Audiovisual

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Lectura del Material Didáctico

En este módulo los estudiantes poseen los materiales docentes T1-servidores genómicos, T2-comparación de secuencias y T3-anotación de genomas. Se pretende que el estudiante se familiarice con el contenido de la materia así como con el material en sí mismo, el cual se transformará en material de consulta para el estudiante durante el desarrollo del módulo. Especialmente importante es también la documentación que se adjuntará con las pruebas de evaluación y el debate, incluyendo tutoriales, enlaces a páginas web y artículos científicos.

 

Libro

Los materiales que conforman este plan docente han sido publicados también en el libro titulado Genómica computacional (Editorial UOC, 2013), ISBN: 978-84-9029-910-4. Aunque, lógicamente, este formato permite un manejo más cómodo de los textos, no existe diferencia en la práctica entre este libro y la información que contienen los materiales originales puestos a disposición de los estudiantes.

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El proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal de cada estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de los ejercicios realizados.

La falta de autenticidad en la autoría o de originalidad de las pruebas de evaluación; la copia o el plagio; el intento fraudulento de obtener un resultado académico mejor; la colaboración, el encubrimiento o el favorecimiento de la copia, o la utilización de material o dispositivos no autorizados durante la evaluación, entre otras, son conductas irregulares que pueden tener consecuencias académicas y disciplinarias graves.

Por un lado, si se detecta alguna de estas conductas irregulares, puede comportar el suspenso (D/0) en las actividades evaluables que se definan en el plan docente - incluidas las pruebas finales - o en la calificación final de la asignatura, ya sea porque se han utilizado materiales o dispositivos no autorizados durante las pruebas, como redes sociales o buscadores de información en internet, porque se han copiado fragmentos de texto de una fuente externa (internet, apuntes, libros, artículos, trabajos o pruebas del resto de estudiantes, etc.) sin la correspondiente citación, o porque se ha practicado cualquier otra conducta irregular.

Por el otro, y de acuerdo con las normativas académicas, las conductas irregulares en la evaluación, además de comportar el suspenso de la asignatura, pueden dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y a la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda.

La UOC se reserva la potestad de solicitar al estudiante que se identifique o que acredite la autoría de su trabajo a lo largo de todo el proceso de evaluación por los medios que establezca la universidad (síncronos o asíncronos). A estos efectos, la UOC puede exigir al estudiante el uso de un micrófono, una cámara u otras herramientas durante la evaluación y que este se asegure de que funcionan correctamente.

La verificación de los conocimientos para garantizar la autoría de la prueba no implicará en ningún caso una segunda evaluación.

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Esta asignatura solo puede superarse a partir de la evaluación continua (EC). La nota final de evaluación continua se convierte en la nota final de la asignatura. La fórmula de acreditación de la asignatura es la siguiente: EC.

 

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