Análisis de datos ómicos Código:  M0.157    :  5
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Este es el plan docente de la asignatura. Os servirá para planificar la matrícula (consultad si la asignatura se ofrece este semestre en el espacio del Campus Más UOC / La Universidad / Planes de estudios). Una vez empiece la docencia, tenéis que consultarlo en el aula. (El plan docente puede estar sujeto a cambios).

La investigación en biología molecular y biomedicina (entre otras) han generado a partir de principios del siglo XXI ingentes cantidades de información

Las tecnologías ómicas, popularizadas por los métodos de análisis de la expresión génica seguidas por la secuenciación masiva y extendidas hoy a multitud de otras (proteómica, metabolómica, metagenómica, etc.) han contribuido, aún más si cabe, al crecimiento casi exponencial de la información disponible.

Este aumento masivo de la información ha impulsado -de forma similar a como, en su momento, hizo el proyecto "Genoma Humano" nuevos desarrollos en la bioinformática, la ciencia que combina la tecnología computacional, las matemáticas, la informática y el conocimiento biológico para recolectar, almacenar y analizar la información obtenida.

La estadística, que siempre ha jugado un papel importante en la bioinformática ha adquirido en esta nueva etapa, mucha más relevancia. Ha pasado de utilizarse en aspectos como la construcción de modelos de predicción de genes o la estructura o función de las proteínas a la aplicación y eventualmente el desarrollo de todo tipo de técnicas de análisis de datos, que tras un rápido inicio en el campo de la expresión génica (microarrays) se ha ido infiltrando hacia el resto de tecnologías ómicas. . Una característica interesante de esta sinergia bioinformática-bioestadística es que, aunque, por un lado la estadística ha contribuido en muchos aspectos a facilitar el análisis de datos ómicos, por otro lado se ha visto beneficiada de un gran número de problemas metodológicos que han acabado redundando en nuevos métodos. Es decir, se puede afirmar sin lugar a dudas que estadística y bioinformática han contribuido mutuamente a su crecimiento y desarrollo.

Visto lo visto no resultará extraño si afirmamos que para avanzar en esta asignatura deberemos manejar tres disciplinas básicas como son la biología, la bioinformática y  la estadística.

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Esta materia encaja perfectamente a continuación de las materias de biología molecular, inferencia estadística y genómica computacional porque los conocimientos que de éstas se derivan permiten contextualizar los problemas que aquí se tratan.

Si bien es cierto, que sería posible cursar la asignatura centrándose tan sólo en sus aspectos cuantitativos de modelización y análisis de datos, no cabe duda que su presencia en la segunda parte del máster , facilita el disponer de una cierta base tanto de biología como de estadística y bioinformática que permite comprender mejor el procesado y la interpretación de los datos, en los diferentes aspectos que éste lleva implícito.

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Probablemente el análisis de datos ómicos ha sido -junto con las capacidades de desarrollo de aplicaciones- uno de los campos en que se ha generado mayor demanda, en el entorno de la bioinformática y la biomedicina, en los últimos años. Ello es debido a que la velocidad con que la que se ha estandarizado -y reducido de coste- estas técnicas no han venido acompañada de la formación adecuada de los investigadores. Cada vez más el uso de tecnologías ómicas se ha convertido en una opción habitual en estudios de biomedicina, nutrición o biología. A diferencia, o de forma similar, a lo que sucede en otras disciplinas estos análisis requieren de un buen nivel de preparación, sobre todo por lo que se ha comentado que necesitan de conocimientos interdisciplinares.

En este contexto, cada vez más, los centros y equipos de investigación biomédica necesitan de personal con esta preparación mixta -bioinformática, biología, estadística computacional generando esta intersección de conocimientos un perfil profesional atrayente y con expectativa de futuro.

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Esta asignatura es probablemente la más interdisciplinar del máster, por lo que puede beneficiarse de casi todas las asignaturas que en él se tratan.

No debería cursarse sin los conocimientos que se imparten en las asignaturas de Biología molecular, Inferencia estadística y Software para el análisis de datos. Si además ya se ha cursado, o se está cursando la asignatura obligatoria de Regresión Modelos y Métodos, se dispondrá de una base más sólida para comprender y utilizar la parte de análisis dedicada a los modelos lineales.

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Muchos de los contenidos de esta asignatura se han desarrollado en tiempos recientes. Muchos otros están en constante cambio y evolución. Por este motivo la asignatura se basará -además de en unos materiales que ya acusan el paso del tiempo- en artículos y otros materiales como vídeos disponibles en internet. Obviamente salvo los apuntes, la inmensa mayoría de los materiales estarán en ingles.

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El objetivo de esta asignatura es aprender a trabajar con datos ómicos desde la óptica bioinformática, es decir, partiendo de un problema para cuya estudio se utilizan las tecnologías ómicas, conocer y comprender las distintas etapas que van desde el pre-procesado de los datos crudos hasta el análisis y la interpretación de los resultados.

En la práctica esta aplicación se puede separar en dos aspectos:

  • Por una parte está la utilización de métodos estadísticos convencionales (o su reformulación) a estos nuevos problemas.

  • Por otra parte aparece la necesidad de desarrollar nuevos métodos y nuevas herramientas para poder tratar esta nueva "tipología de datos".

Las capacidades a adquirir  serán:

  • Conocimiento de los diferentes tipos de datos ómicos y las técnicas utilizadas para generarlas.

  •  Conocimiento de los métodos para tratar (recoger, preprocesar, analizar, almacenar) los distintos tipos de datos, dando especial importancia a la posibilidad de llevar a cabo un proceso de análisis completo: desde el diseño experimental del análisis, hasta la obtención de los resultados.

  • Conocimiento de los métodos y dominio de algunas de las herramientas existentes para su tratamiento. Se dará especial importancia a la utilización de software libre y de código abierto, y en especial al lenguaje R.

  • Conocimiento y comprensión de los problemas biológicos que se estudian utilizando estas tecnologías. A partir del diseño experimental asociado el problema biológico, se realizaran los análisis numéricos con el fin de valorizar en un informe final la "pregunta biológica" planteada de partida.

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A1. Introducción a las ómicas

  • Métodos de obtención de datos de alto rendimiento (HTS)

    • Perspectiva general

    • Microarrays de expresión génica

A2. El proceso de análisis de datos ómicos

  • El proceso de análisis. Etapas y métodos

  • Métodos estadísticos (Diseño de experimentos y Exploración multivariante)

  • Herramientas bioinformáticas: Bioconductor y Galaxy.

A3. Análisis de datos de microarrays

  • Lectura de datos y control de calidad

  • Preprocesado: Normalización y filtraje

  • Selección de genes diferencialmente expresados

A4. Análisis de listas de genes

  • Análisis de significación biológica

  • Busca de patrones de coexpresión mediante análisis de "clusters"

  • Diagnósticos moleculares y métodos de clasificación

A5. Introducción a la ultrasecuenciación (Next Generation Sequencing)

  • Introducción a la ultrasecuenciación

  • Tipos de estudios que pueden realizarse usando NGS

  • Similaridades y diferencias entre estudios (y análisis de datos) con microarrays y con NGS.

A6. Análisis de datos de ultrasecuenciación

  • Análisis de expresión con RNA-seq

  • Análisis de variantes minoritarias

A7. Las otras ómicas

  • Metabolómica, Proteómica,

  • Epigenómica

  • Metagenómica

  • Otras ómicas

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Vídeo de presentació de l'assignatura Audiovisual
Vídeo de presentación de la asignatura Audiovisual
1. Presentación del curso. Análisis de datos ómicos y funcionamiento Audiovisual
2. Las ómicas: tecnologías, datos y análisis Audiovisual
5. Diseño de experimentos (II) Audiovisual
9. Análisis de listas de genes. Presentación de la actividad Audiovisual
4. Diseño de experimentos (I) Audiovisual
16. Secuenciación Sanger Audiovisual
3. El proceso de análisis de datos ómicos: presentación de la actividad Audiovisual
8. Análisis de datos de microarrays Audiovisual
12. Caso resuelto de análisis de microarrays (2b). Filtrado no específico Audiovisual
7. Análisis de datos de microarrays: presentación de la actividad Audiovisual
15. Introducción Audiovisual
17. Comparación de tecnologías Audiovisual
13. Caso resuelto de análisis de microarrays (3). Selección de genes y análisis de enriquecimientos Audiovisual
11. Caso resuelto de análisis de microarrays (1) (2a) Audiovisual
6. Diseño de experimentos (III) Audiovisual
10. Análisis de significación biológica Audiovisual
14. Introducción a la ultrasecuenciación: presentación de la actividad Audiovisual
3. El procés d’anàlisi de dades òmiques: presentació de l’activitat Audiovisual
7. Anàlisi de dades de microarrays: presentació de l’activitat Audiovisual
2. Les òmiques: tecnologies, dades i anàlisi Audiovisual
17. Comparació de tecnologies Audiovisual
14. Introducció a la ultraseqüenciació: presentació de l’activitat Audiovisual
6. Disseny d'experiments (III) Audiovisual
1. Presentació del curs. Anàlisi de dades òmiques i funcionament Audiovisual
10. Anàlisi de significació biològica Audiovisual
5. Disseny d'experiments (II) Audiovisual
16. Seqüenciació Sanger Audiovisual
13. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (3). Selecció de gens i anàlisi d'enriquiment Audiovisual
11. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (1) (2a) Audiovisual
9. Anàlisi de llistes de gens. Presentació de l'activitat Audiovisual
15. Introducció Audiovisual
4. Disseny d'experiments (I) Audiovisual
8. Anàlisi de dades de microarrays Audiovisual
12. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (2b). Filtratge no específic Audiovisual
19. Análisis de datos de RNA-Seq. Introducción Audiovisual
21. Análisis de datos de RNA-Seq. Selección de genes diferencialmente expresados Audiovisual
26. Análisis de datos de exomas. Anotación y filtrado de variantes Audiovisual
18. Análisis de datos de secuenciación: presentación de la actividad Audiovisual
27. Cas resolt d'anàlisi de variants amb Galaxy Audiovisual
26. Anàlisi de dades d'exomes. Anotació i filtratge de variants Audiovisual
24. Análisis de datos de exomas. Aplicaciones Audiovisual
18. Anàlisis de dades de seqüenciació: presentació de l'activitat Audiovisual
20. Análisis de datos de RNA-Seq. Ensamblaje y aliniamiento Audiovisual
22. Caso resuelto de análisis de RNA-Seq con Bioconductor Audiovisual
20. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Ensamblatge i aliniament Audiovisual
25. Análisis de datos de exomas. Selección de variantes Audiovisual
24. Anàlisi de dades d'exomes. Aplicacions Audiovisual
25. Anàlisi de dades d'exomes. Selecció de variants Audiovisual
23. Anàlisi de dades d'exomes. Introducció Audiovisual
22. Cas resolt d'anàlisi de RNA-Seq amb Bioconductor Audiovisual
19. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Introducció Audiovisual
27. Caso resuelto de anàlisis de variantes con Galaxy Audiovisual
21. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Selecció de gens diferencialment expressats Audiovisual
23. Análisis de datos de exomas. Introducción Audiovisual

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  •  Los materiales principales son los Modulos 1 y 2 denominados "Preliminares" y "Análisis de Microarrays" respectivamente". Estos apuntes fueron desarrollados específicamente para la versión inicial de la asignatura y aunque contienen algun elemento desfasado continuan siendo válidos y útiles para este curso. Se proporcionará materiales complementarios a través del campus con actualizaciones de código, cuando sean precisas.
  • En cada unidad se proporcionaran materiales de soporte en forma de vídeos, presentaciones o artículos. Dado que existe una cantidad inmensa de posibilidades nos circuncribiremos a algunos materiales libres seleccionados por su calidad y mantendremos un repositorio de materiales sugeridos por los estudiantes.

 

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El proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal de cada estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de los ejercicios realizados.

La falta de autenticidad en la autoría o de originalidad de las pruebas de evaluación; la copia o el plagio; el intento fraudulento de obtener un resultado académico mejor; la colaboración, el encubrimiento o el favorecimiento de la copia, o la utilización de material o dispositivos no autorizados durante la evaluación, entre otras, son conductas irregulares que pueden tener consecuencias académicas y disciplinarias graves.

Por un lado, si se detecta alguna de estas conductas irregulares, puede comportar el suspenso (D/0) en las actividades evaluables que se definan en el plan docente –incluidas las pruebas finales– o en la calificación final de la asignatura, ya sea porque se han utilizado materiales o dispositivos no autorizados durante las pruebas, como redes sociales o buscadores de información en internet, porque se han copiado fragmentos de texto de una fuente externa (internet, apuntes, libros, artículos, trabajos o pruebas del resto de estudiantes, etc.) sin la correspondiente citación, o porque se ha practicado cualquier otra conducta irregular.

Por el otro, y de acuerdo con las normativas académicas, las conductas irregulares en la evaluación, además de comportar el suspenso de la asignatura, pueden dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y a la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda.

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Esta asignatura solo puede superarse a partir de la evaluación continua (EC). La nota final de evaluación continua se convierte en la nota final de la asignatura. La fórmula de acreditación de la asignatura es la siguiente: EC.

 

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