• Descripció

Amb aquesta assignatura ens introduirem en profunditat en el món de l'anàlisi i descripció dels diferents elements codificats en un genoma. La genòmica ha experimentat una evolució dramàtica en escassament dues dècades com a conseqüència de la seqüenciació d'innombrables genomes. Actualment, gràcies als nombrosos consorcis públics d'investigació, qualsevol persona pot descarregar i analitzar en el seu ordinador la seqüència del genoma humà, del ratolí o de la mosca de fruita, de forma totalment gratuïta.

En particular, en l'assignatura de Genòmica Computacional veurem com es pot accedir a tota aquesta informació de seqüenciació de genomes a través de la Xarxa, i com funcionen la majoria de les aplicacions bioinformàtiques que s'utilitzen per dur a terme aquesta anotació de la seqüència del genoma d'aquestes espècies. És essencial comprendre que tot aquest coneixement no és estàtic sinó que dia a dia es perfeccionen els catàlegs de gens, elements reguladors i altres característiques genòmiques que tenen encaix dins de la seqüència de nucleòtids dels cromosomes. El gran avantatge de l'aplicació dels ordinadors en la complexa tasca d'anotar un genoma és l'enorme estalvi de temps que poden arribar a suposar en la seva investigació. No obstant això, l'ús de tècniques predictives també comporta un component d'aproximació estadística que no assegura un percentatge perfecte d'èxit. Així doncs, fins i tot ara en plena era post-genòmica, estem encara a mig camí de tenir una visió clara i global de com funcionen tots els elements codificats en els genomes.

En el context d'aquesta assignatura és important ressaltar que veurem nocions bàsiques dels dos components generals de la bioinformàtica: (1) l'ús d'aplicacions per processar dades genòmiques juntament amb la interpretació dels resultats, i (2) el disseny i implementació d'aquestes aplicacions. Les dues facetes de la biologia computacional resulten essencials en qualsevol entorn de recerca i, juntament amb els coneixements en genètica i la implementació de prototips en entorns bioinformàtics, constitueixen un nucli sòlid de la vostra formació que a més us facilitarà l'adquisició de la resta de conceptes presentats més endavant en el Màster de Bioinformàtica i Bioestadística.

• L'assignatura en el conjunt del pla d'estudis

L'assignatura de Genòmica Computacional és una assignatura de caràcter obligatori dins del Màster Universitari de Bioinformàtica i Bioestadística, i es troba dins el mòdul didàctic de Bioinformàtica.

• Objectius i competències

• Capacitat per a la comunicació oral i escrita per a la vida acadèmica i professional.
• Capacitat per proposar solucions innovadores i prendre de decisions.
• Capacitat per treballar en equip.
• Capacitat per a la comprensió, l'anàlisi i la síntesi.

Competències Específiques:

• Conèixer les principals bases de dades biològiques públiques i saber com explotar la informació.
• Conèixer les aplicacions informàtiques d'ús més freqüent en bioinformàtica i bioestadística.
• Saber utilitzar algoritmes d'alineació de seqüències i de generació d'arbres evolutius, així com mètodes de seqüenciació i predicció.
• Conèixer aspectes ètics i legals relacionats amb el desenvolupament de productes i l'àmbit empresarial de la bioinformàtica i la bioestadística.

• Continguts

1. Servidors genòmics:
   1. Filosofia de la navegació genòmica
   2. El navegador genòmic UCSC
   3. El navegador genòmic ENSEMBL
2. Alineament de seqüències:
   1. Alfabets, seqüències i alineaments
   2. Interpretació biològica dels alineaments
   3. Alineaments globals o locals
   4. Alineaments simples o múltiples
   5. Matrius de punts
   6. Alineaments òptims de seqüències
   7. Alineaments progressius de seqüències
   8. Identificació de motius conservats
   9. Recerques massives en bases de dades
   10. Alineaments de genomes
3. Anotació de genomes:
   1. Anotació del paisatge genòmic
   2. Models computacionals de senyals i regions
   3. Arquitectura dels gens i les seves regions reguladores
   4. Predicció de gens ab initio
   5. Predicció de gens per homologia
   6. Caracterització de regions reguladores
   7. Empremta evolutiva de regions reguladores
   8. Avaluació de les prediccions

• Consulta dels recursos d'aprenentatge de la UOC per a l'assignatura

• Informació addicional sobre els recursos d'aprenentatge i eines de suport

Lectura del Material Didàctic

En aquest mòdul els estudiants posseeixen els materials docents T1-servidors genòmics, T2-comparació de seqüències i T3-anotació de genomes. Es pretén que l'estudiant es familiaritzi amb el contingut de la matèria així com amb el material en si mateix, el qual es transformarà en material de consulta per a l'estudiant durant el desenvolupament del mòdul. Especialment important és també la documentació que s'adjuntarà amb les proves d'avaluació i el debat, incloent tutorials, enllaços a pàgines web i articles científics.

 

Llibre

Els materials que conformen aquest pla docent han estat publicats també en el llibre titulat Genòmica computacional (Editorial UOC, 2013), ISBN: 978-84-9029-910-4. Encara que, lògicament, aquest format permet un maneig més còmode dels textos, no hi ha diferència en la pràctica entre aquest llibre i la informació que contenen els materials originals posats a disposició dels estudiants.

• Informacions sobre l'avaluació a la UOC

El procés d'avaluació es fonamenta en el treball personal de l'estudiant i pressuposa l'autenticitat de l'autoria i l'originalitat dels exercicis realitzats.

La manca d'autenticitat en l'autoria o d'originalitat de les proves d'avaluació; la còpia o el plagi; l'intent fraudulent d'obtenir un resultat acadèmic millor; la col·laboració, l'encobriment o l'afavoriment de la còpia, o la utilització de material o dispositius no autoritzats durant l'avaluació, entre d'altres, són conductes irregulars que poden tenir conseqüències acadèmiques i disciplinàries greus.

D'una banda, si es detecta alguna d'aquestes conductes irregulars, pot comportar el suspens (D/0) en les activitats avaluables que es defineixin en el pla docent - incloses les proves finals - o en la qualificació final de l'assignatura, sigui perquè s'han utilitzat materials o dispositius no autoritzats durant les proves, com ara xarxes socials o cercadors d'informació a internet, perquè s'han copiat fragments de text d'una font externa (internet, apunts, llibres, articles, treballs o proves d'altres estudiants, etc.) sense la citació corresponent, o perquè s'ha practicat qualsevol altra conducta irregular.

De l'altra, i d'acord amb les normatives acadèmiques, les conductes irregulars en l'avaluació, a més de comportar el suspens de l'assignatura, poden donar lloc a la incoació d'un procediment disciplinari i a l'aplicació, si escau, de la sanció que correspongui.

La UOC es reserva la potestat de sol·licitar a l'estudiant que s'identifiqui o que acrediti l'autoria del seu treball al llarg de tot el procés d'avaluació pels mitjans que estableixi la Universitat (síncrons o asíncrons). A aquests efectes, la UOC pot exigir a l'estudiant l'ús d'un micròfon, una càmera o altres eines durant l'avaluació i que s'asseguri que funcionen correctament.

La verificació dels coneixements per garantir l'autoria de la prova no implicarà en cap cas una segona avaluació.

• Consulta del model d'avaluació