• Descripción

La investigación en biología molecular y biomedicina (entre otras) han generado a partir de principios del siglo XXI ingentes cantidades de información

Las tecnologías ómicas, popularizadas por los métodos de análisis de la expresión génica seguidas por la secuenciación masiva y extendidas hoy a multitud de otras (proteómica, metabolómica, metagenómica, etc.) han contribuido, aún más si cabe, al crecimiento casi exponencial de la información disponible.

Este aumento masivo de la información ha impulsado -de forma similar a como, en su momento, hizo el proyecto "Genoma Humano" nuevos desarrollos en la bioinformática, la ciencia que combina la tecnología computacional, las matemáticas, la informática y el conocimiento biológico para recolectar, almacenar y analizar la información obtenida.

La estadística, que siempre ha jugado un papel importante en la bioinformática ha adquirido en esta nueva etapa, mucha más relevancia. Ha pasado de utilizarse en aspectos como la construcción de modelos de predicción de genes o la estructura o función de las proteínas a la aplicación y eventualmente el desarrollo de todo tipo de técnicas de análisis de datos, que tras un rápido inicio en el campo de la expresión génica (microarrays) se ha ido infiltrando hacia el resto de tecnologías ómicas. . Una característica interesante de esta sinergia bioinformática-bioestadística es que, aunque, por un lado la estadística ha contribuido en muchos aspectos a facilitar el análisis de datos ómicos, por otro lado se ha visto beneficiada de un gran número de problemas metodológicos que han acabado redundando en nuevos métodos. Es decir, se puede afirmar sin lugar a dudas que estadística y bioinformática han contribuido mutuamente a su crecimiento y desarrollo.

Visto lo visto no resultará extraño si afirmamos que para avanzar en esta asignatura deberemos manejar tres disciplinas básicas como son la biología, la bioinformática y  la estadística.

• La asignatura en el conjunto del plan de estudios

Esta materia encaja perfectamente a continuación de las materias de biología molecular, inferencia estadística y genómica computacional porque los conocimientos que de éstas se derivan permiten contextualizar los problemas que aquí se tratan.

Si bien es cierto, que sería posible cursar la asignatura centrándose tan sólo en sus aspectos cuantitativos de modelización y análisis de datos, no cabe duda que su presencia en la segunda parte del máster , facilita el disponer de una cierta base tanto de biología como de estadística y bioinformática que permite comprender mejor el procesado y la interpretación de los datos, en los diferentes aspectos que éste lleva implícito.

• Campos profesionales en el que se proyecta

Probablemente el análisis de datos ómicos ha sido -junto con las capacidades de desarrollo de aplicaciones- uno de los campos en que se ha generado mayor demanda, en el entorno de la bioinformática y la biomedicina, en los últimos años. Ello es debido a que la velocidad con que la que se ha estandarizado -y reducido de coste- estas técnicas no han venido acompañada de la formación adecuada de los investigadores. Cada vez más el uso de tecnologías ómicas se ha convertido en una opción habitual en estudios de biomedicina, nutrición o biología. A diferencia, o de forma similar, a lo que sucede en otras disciplinas estos análisis requieren de un buen nivel de preparación, sobre todo por lo que se ha comentado que necesitan de conocimientos interdisciplinares.

En este contexto, cada vez más, los centros y equipos de investigación biomédica necesitan de personal con esta preparación mixta -bioinformática, biología, estadística computacional generando esta intersección de conocimientos un perfil profesional atrayente y con expectativa de futuro.

• Conocimientos previos

Esta asignatura es probablemente la más interdisciplinar del máster, por lo que puede beneficiarse de casi todas las asignaturas que en él se tratan.

No debería cursarse sin los conocimientos que se imparten en las asignaturas de Biología molecular, Inferencia estadística y Software para el análisis de datos. Si además ya se ha cursado, o se está cursando la asignatura obligatoria de Regresión Modelos y Métodos, se dispondrá de una base más sólida para comprender y utilizar la parte de análisis dedicada a los modelos lineales.

• Información previa a la matrícula

Muchos de los contenidos de esta asignatura se han desarrollado en tiempos recientes. Muchos otros están en constante cambio y evolución. Por este motivo la asignatura se basará -además de en unos materiales que ya acusan el paso del tiempo- en artículos y otros materiales como vídeos disponibles en internet. Obviamente salvo los apuntes, la inmensa mayoría de los materiales estarán en ingles.

• Objetivos y competencias

El objetivo de esta asignatura es aprender a trabajar con datos ómicos desde la óptica bioinformática, es decir, partiendo de un problema para cuya estudio se utilizan las tecnologías ómicas, conocer y comprender las distintas etapas que van desde el pre-procesado de los datos crudos hasta el análisis y la interpretación de los resultados.

En la práctica esta aplicación se puede separar en dos aspectos:

• Por una parte está la utilización de métodos estadísticos convencionales (o su reformulación) a estos nuevos problemas.

• Por otra parte aparece la necesidad de desarrollar nuevos métodos y nuevas herramientas para poder tratar esta nueva "tipología de datos".

Las capacidades a adquirir  serán:

• Conocimiento de los diferentes tipos de datos ómicos y las técnicas utilizadas para generarlas.

•  Conocimiento de los métodos para tratar (recoger, preprocesar, analizar, almacenar) los distintos tipos de datos, dando especial importancia a la posibilidad de llevar a cabo un proceso de análisis completo: desde el diseño experimental del análisis, hasta la obtención de los resultados.

• Conocimiento de los métodos y dominio de algunas de las herramientas existentes para su tratamiento. Se dará especial importancia a la utilización de software libre y de código abierto, y en especial al lenguaje R.

• Conocimiento y comprensión de los problemas biológicos que se estudian utilizando estas tecnologías. A partir del diseño experimental asociado el problema biológico, se realizaran los análisis numéricos con el fin de valorizar en un informe final la "pregunta biológica" planteada de partida.

• Contenidos

A1. Introducción a las ómicas

• Métodos de obtención de datos de alto rendimiento (HTS)

  • Perspectiva general

  • Microarrays de expresión génica

A2. Introducción a la ultrasecuenciación (Next Generation Sequencing)

• Introducción a la ultrasecuenciación

• Tipos de estudios que pueden realizarse usando NGS

• Similaridades y diferencias entre estudios (y análisis de datos) con microarrays y con NGS.

A3. El proceso de análisis de datos ómicos

• El proceso de análisis. Etapas y métodos

• Métodos estadísticos (Diseño de experimentos y Exploración multivariante)

• Herramientas bioinformáticas: Bioconductor y Galaxy.

A4. Análisis de datos de microarrays

• Lectura de datos y control de calidad

• Preprocesado: Normalización y filtraje

• Selección de genes diferencialmente expresados

A5. Análisis de listas de genes

• Análisis de significación biológica

• Busca de patrones de coexpresión mediante análisis de "clusters"

• Diagnósticos moleculares y métodos de clasificación

A6. Análisis de expresión con RNA-seq

• Análisis de expresión con RNA-seq

• Análisis de RNA-seq con Bioconductor
• Modelos estadísticos para datos de RNA-seq

A7. Análisis de variantes con RNA-seq

• Análisis de variantes minoritarias

• Pipelines de análisis de variantes con Galaxy

A7. Las otras ómicas

• Metabolómica, Proteómica,

• Epigenómica

• Metagenómica

• Otras ómicas

• Consulta de los recursos de aprendizaje de la UOC para la asignatura

• Información adicional sobre los recursos de aprendizaje y herramientas de apoyo

•  Los materiales principales son los Modulos 1 y 2 denominados "Preliminares" y "Análisis de Microarrays" respectivamente". Estos apuntes fueron desarrollados específicamente para la versión inicial de la asignatura y aunque contienen algun elemento desfasado continuan siendo válidos y útiles para este curso. Se proporcionará materiales complementarios a través del campus con actualizaciones de código, cuando sean precisas.
• En cada unidad se proporcionaran materiales de soporte en forma de vídeos, presentaciones o artículos. Dado que existe una cantidad inmensa de posibilidades nos circuncribiremos a algunos materiales libres seleccionados por su calidad y mantendremos un repositorio de materiales sugeridos por los estudiantes.

• Informaciones sobre la evaluación en la UOC

El proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal de cada estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de los ejercicios realizados.

La falta de autenticidad en la autoría o de originalidad de las pruebas de evaluación; la copia o el plagio; el intento fraudulento de obtener un resultado académico mejor; la colaboración, el encubrimiento o el favorecimiento de la copia, o la utilización de material o dispositivos no autorizados durante la evaluación, entre otras, son conductas irregulares que pueden tener consecuencias académicas y disciplinarias graves.

Por un lado, si se detecta alguna de estas conductas irregulares, puede comportar el suspenso (D/0) en las actividades evaluables que se definan en el plan docente - incluidas las pruebas finales - o en la calificación final de la asignatura, ya sea porque se han utilizado materiales o dispositivos no autorizados durante las pruebas, como redes sociales o buscadores de información en internet, porque se han copiado fragmentos de texto de una fuente externa (internet, apuntes, libros, artículos, trabajos o pruebas del resto de estudiantes, etc.) sin la correspondiente citación, o porque se ha practicado cualquier otra conducta irregular.

Por el otro, y de acuerdo con las normativas académicas, las conductas irregulares en la evaluación, además de comportar el suspenso de la asignatura, pueden dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y a la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda.

La UOC se reserva la potestad de solicitar al estudiante que se identifique o que acredite la autoría de su trabajo a lo largo de todo el proceso de evaluación por los medios que establezca la universidad (síncronos o asíncronos). A estos efectos, la UOC puede exigir al estudiante el uso de un micrófono, una cámara u otras herramientas durante la evaluación y que este se asegure de que funcionan correctamente.

La verificación de los conocimientos para garantizar la autoría de la prueba no implicará en ningún caso una segunda evaluación.

• Consulta del modelo de evaluación