| Anàlisi de dades òmiques | Codi: M0.157 : 5 |
La biología molecular ha generado a partir de la última década, ingentes cantidades de información provenientes tanto de los diversos proyectos de secuenciación (obtención de genomas) como de las tecnologías que utilizan la información producida.
Las tecnologías de análisis de la expresión génica -y otros aspectos biológicos- mediante microarrays han contribuido, aún más si cabe, al crecimiento casi exponencial de la información disponible.
De forma paralela a este aumento masivo de la información se ha desarrollado la bioinformática, ciencia que combina la tecnología computacional, la informática y el conocimiento biológico para recolectar, almacenar y analizar la información obtenida.
Uno de los pilares de la bioinformática es, la estadística. Esta incide en multitud de aspectos, desde la construcción de modelos para el análisis y la predicción de genes o la estructura o función de las proteínas hasta la aplicación y eventualmente el desarrollo de todo tipo de técnicas de análisis de datos, que tras un rápido inicio en el campo de la expresión génica (microarrays) está derivando hacia áreas próximas que también generan cantidades ingentes de datos como la proteómica, la metabolómica y, muy especialmente, la ultrasecuenciación ("next generation sequencing").
Así pués esta asignatura llevará implícito tener un nivel de conocimiento de tres disciplinas básicas como son la biología, la bioinformática y la estadística.
Esta materia encaja perfectamente a continuación de las materias de biología, informática y genómica computacional porque los conocimientos que de éstas se derivan permiten contextualizar los problemas que aquí se tratan.
Si bien es cierto, que sería posible cursar la asignatura centrándose tan sólo en sus aspectos cuantitativos de modelización y análisis de datos, no cabe duda que su presencia en el segundo semestre, facilita el disponer de una cierta base tanto de biología como de bioinformática que permite comprender mejor el procesado de los datos, en los diferentes aspectos que éste lleva implícito.
Probablemente el análisis de microarrays ha sido -junto con las capacidades de desarrollo "web"- uno de los campos en que se ha generado mayor demanda, en el entorno de la bioinformática y la biomedicina, en los últimos años. Ello es debido a que la velocidad con que la que se ha estandarizado -y reducido de coste- estas técnicas no han venido acompañada de la formación adecuada de los investigadores. Sin embargo, en los últimos años, la tecnología de secuenciación de ARN (RNA-Seq) se ha convertido en una opción importante en los análisis de expresión diferencial en diferentes condiciones biológicas y si bien la tecnología de microarrays se utiliza para el mismo propósito, la metodología estadística no es fácilmente aplicable al análisis de los datos de RNA-Seq, por la propia especificidad de los datos.
En este contexto, cada vez más los centros y equipos de investigación biomédica necesitan de personal con esta preparación mixta -bioinformática, biología, estadística computacional generando esta intersección de conocimientos un perfil profesional atrayente y con expectativa de futuro
Esta asignatura tiene una clara base en la estadística por lo que son necesarios unos conocimientos de esta disciplina específicamente de la parte inferencial de la misma. Así mismo va a ser necesario complementar este conocimiento con un mínimo manejo del paquete estadístico R, especificamente R studio. Sin embargo se dispondrán de "materiales complementarios" adecuados como material de refuerzo, con el fin de disponer de informaciones básicas sobre las técnicas que se utilizaran en la asignatura.
El objetivo de esta asignatura es dar a conocer los problemas que aparezcan a raíz de la aparición de las técnicas de generación masiva de datos ("high throughput") y mostrar cómo se aplica la bioinformática-estadística para valorizar los resultados obtenidos. Esta aplicación se puede separar en dos aspectos:
- Por una parte está la utilización de métodos estadísticos convencionales (o su reformulación) a estos nuevos problemas.
- Por otra parte aparece la necesidad de desarrollar nuevos métodos y nuevas herramientas para poder tratar esta nueva “tipología de datos”.
- Conocimiento de los diferentes tipos de datos asociados a “next generation sequencing” y las técnicas utilizadas para generarlas.
- Conocimiento de los métodos para tratar (recoger, preprocesar, analizar, almacenar) los datos asociados a experimentación asociada a “next generation sequencing”, dando especial importancia a la posibilidad de llevar a cabo un proceso de análisis completo: desde el diseño experimental del análisis, hasta la obtención de los resultados.
- Conocimiento de los métodos y dominio de algunas de las herramientas existentes para su tratamiento. Se dará especial importancia a la utilización de software libre y de código abierto, y en especial al lenguaje R.
- Conocimiento y comprensión de los problemas biológicos que se estudian utilizando estas tecnologías. A partir del diseño experimental asociado el problema biológico, se realizaran los análisis numéricos con el fin de valorizar en un informe final la “pregunta biológica” planteada de partida.
- Introducción a las tecnologías de alto rendimiento "high throughput" (0.5 cr)
- Métodos de obtención de datos de alto rendimiento
- Microarrays de expresión génica y otros tipos de estudios.
- Conceptos de Estadística para el análisis de datos de alto rendimiento
- Estadística descriptiva básica (recordatorio)
- Pruebas de significación estadística (recordatorio)
- Introducción al análisis multivariante: PCA, MDS elección de la distancia
- Análisis de datos de microarrays (2,5 cr)
- Perspectiva general del análisis de datos de microarraysde expresión
- Diseño de experimentos de microarrays
- Lectura y control de calidad de las imágenes
- Preprocesado: Normalización y filtraje
- Detección de genes diferencialmente expresados
- Busca de patrones de coexpresión mediante análisis de "clusters"
- Diagnósticos moleculares y métodos de clasificación
- La ontología génica y sus aplicaciones para la interpretación biológica
- NGS (Next Generation Sequencing) (2cr)
- NGS objetivo y alcance de dichos estudios (RNA-seq)
- NGS Galaxy versus Bioconductor
- Obtención de datos NGS ("counting data").
- Control de calidad asociado a datos de RNA-seq.
- Preprocesado de datos de RNA-seq
- Análisis de expression de datos de RNA-seq
- GO term, KEEG Pathway
| Vídeo de presentació de l'assignatura | Audiovisual |
| Vídeo de presentación de la asignatura | Audiovisual |
| 1. Presentación del curso. Análisis de datos ómicos y funcionamiento | Audiovisual |
| 2. Las ómicas: tecnologías, datos y análisis | Audiovisual |
| 5. Diseño de experimentos (II) | Audiovisual |
| 9. Análisis de listas de genes. Presentación de la actividad | Audiovisual |
| 4. Diseño de experimentos (I) | Audiovisual |
| 16. Secuenciación Sanger | Audiovisual |
| 3. El proceso de análisis de datos ómicos: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 8. Análisis de datos de microarrays | Audiovisual |
| 12. Caso resuelto de análisis de microarrays (2b). Filtrado no específico | Audiovisual |
| 7. Análisis de datos de microarrays: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 15. Introducción | Audiovisual |
| 17. Comparación de tecnologías | Audiovisual |
| 13. Caso resuelto de análisis de microarrays (3). Selección de genes y análisis de enriquecimientos | Audiovisual |
| 11. Caso resuelto de análisis de microarrays (1) (2a) | Audiovisual |
| 6. Diseño de experimentos (III) | Audiovisual |
| 10. Análisis de significación biológica | Audiovisual |
| 14. Introducción a la ultrasecuenciación: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 3. El procés danàlisi de dades òmiques: presentació de lactivitat | Audiovisual |
| 7. Anàlisi de dades de microarrays: presentació de lactivitat | Audiovisual |
| 2. Les òmiques: tecnologies, dades i anàlisi | Audiovisual |
| 17. Comparació de tecnologies | Audiovisual |
| 14. Introducció a la ultraseqüenciació: presentació de lactivitat | Audiovisual |
| 6. Disseny d'experiments (III) | Audiovisual |
| 1. Presentació del curs. Anàlisi de dades òmiques i funcionament | Audiovisual |
| 10. Anàlisi de significació biològica | Audiovisual |
| 5. Disseny d'experiments (II) | Audiovisual |
| 16. Seqüenciació Sanger | Audiovisual |
| 13. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (3). Selecció de gens i anàlisi d'enriquiment | Audiovisual |
| 11. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (1) (2a) | Audiovisual |
| 9. Anàlisi de llistes de gens. Presentació de l'activitat | Audiovisual |
| 15. Introducció | Audiovisual |
| 4. Disseny d'experiments (I) | Audiovisual |
| 8. Anàlisi de dades de microarrays | Audiovisual |
| 12. Cas resolt d'anàlisi de microarrays (2b). Filtratge no específic | Audiovisual |
| 19. Análisis de datos de RNA-Seq. Introducción | Audiovisual |
| 21. Análisis de datos de RNA-Seq. Selección de genes diferencialmente expresados | Audiovisual |
| 26. Análisis de datos de exomas. Anotación y filtrado de variantes | Audiovisual |
| 18. Análisis de datos de secuenciación: presentación de la actividad | Audiovisual |
| 27. Cas resolt d'anàlisi de variants amb Galaxy | Audiovisual |
| 26. Anàlisi de dades d'exomes. Anotació i filtratge de variants | Audiovisual |
| 24. Análisis de datos de exomas. Aplicaciones | Audiovisual |
| 18. Anàlisis de dades de seqüenciació: presentació de l'activitat | Audiovisual |
| 20. Análisis de datos de RNA-Seq. Ensamblaje y aliniamiento | Audiovisual |
| 22. Caso resuelto de análisis de RNA-Seq con Bioconductor | Audiovisual |
| 20. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Ensamblatge i aliniament | Audiovisual |
| 25. Análisis de datos de exomas. Selección de variantes | Audiovisual |
| 24. Anàlisi de dades d'exomes. Aplicacions | Audiovisual |
| 25. Anàlisi de dades d'exomes. Selecció de variants | Audiovisual |
| 23. Anàlisi de dades d'exomes. Introducció | Audiovisual |
| 22. Cas resolt d'anàlisi de RNA-Seq amb Bioconductor | Audiovisual |
| 19. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Introducció | Audiovisual |
| 27. Caso resuelto de anàlisis de variantes con Galaxy | Audiovisual |
| 21. Anàlisi de dades de RNA-Seq. Selecció de gens diferencialment expressats | Audiovisual |
| 23. Análisis de datos de exomas. Introducción | Audiovisual |
El procés d'avaluació es fonamenta en el treball personal de l'estudiant i pressuposa l'autenticitat de l'autoria i l'originalitat dels exercicis realitzats.
La manca d'autenticitat en l'autoria o d'originalitat de les proves d'avaluació; la còpia o el plagi; l'intent fraudulent d'obtenir un resultat acadèmic millor; la col·laboració, l'encobriment o l'afavoriment de la còpia, o la utilització de material o dispositius no autoritzats durant l'avaluació, entre d'altres, són conductes irregulars que poden tenir conseqüències acadèmiques i disciplinàries greus.
D'una banda, si es detecta alguna d'aquestes conductes irregulars, pot comportar el suspens (D/0) en les activitats avaluables que es defineixin en el pla docent - incloses les proves finals - o en la qualificació final de l'assignatura, sigui perquè s'han utilitzat materials o dispositius no autoritzats durant les proves, com ara xarxes socials o cercadors d'informació a internet, perquè s'han copiat fragments de text d'una font externa (internet, apunts, llibres, articles, treballs o proves d'altres estudiants, etc.) sense la citació corresponent, o perquè s'ha practicat qualsevol altra conducta irregular.
De l'altra, i d'acord amb les normatives acadèmiques, les conductes irregulars en l'avaluació, a més de comportar el suspens de l'assignatura, poden donar lloc a la incoació d'un procediment disciplinari i a l'aplicació, si escau, de la sanció que correspongui.
La UOC es reserva la potestat de sol·licitar a l'estudiant que s'identifiqui o que acrediti l'autoria del seu treball al llarg de tot el procés d'avaluació pels mitjans que estableixi la Universitat (síncrons o asíncrons). A aquests efectes, la UOC pot exigir a l'estudiant l'ús d'un micròfon, una càmera o altres eines durant l'avaluació i que s'asseguri que funcionen correctament.
La verificació dels coneixements per garantir l'autoria de la prova no implicarà en cap cas una segona avaluació.
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Aquesta assignatura només es pot superar a partir de l'avaluació contínua (AC). La nota final d'avaluació contínua esdevé la nota final de l'assignatura. La fórmula d'acreditació de l'assignatura és la següent: AC. |