• Descripción

La investigación en Bioinformática suele consistir la mayoría de las veces en el análisis a nivel genómico a gran escala de grandes cantidades de datos. Por ejemplo, la creación del catálogo de genes de una especie puede comportar la predicción computacional de diferentes señales génicas a lo largo de su genoma (normalmente, varios Gigabytes) combinado con el alineamiento entre su secuencia y el genoma de otras especies para localizar regiones funcionales comunes.

En la práctica, la gestión de todos estos procesos y su posterior análisis no pueden ser llevados a cabo eficientemente de forma manual. Así, mediante programas y scripts desarrollados para cada problema concreto se planifica automáticamente la ejecución de cada bloque del protocolo que lleva a una posible solución del problema.

En una típica infraestructura bioinformática, los genomas se encuentran almacenados localmente en disco para evitar esperas en el acceso por la red. Además, los programas de procesamiento y análisis de esas secuencias también son almacenados en el propio ordenador para automatizar el proceso.

Es por ello que esta asignatura se centra en introducir las nociones básicas que un estudiante de bioinformática debe poseer sobre el manejo del sistema operativo más popular en estas instalaciones (GNU/Linux), uso de scripts en shell (pequeñas funciones de análisis basadas en herramientas básicas del sistema operativo), i la gestión de datos posteriores en bases de datos tanto de tipo relacional como no relacional

El conocimiento de estos sistemas no impide su combinación durante el resto del curso con resultados preliminares provenientes de aplicaciones ejecutadas en un servidor externo con cualquiera de los navegadores más populares, pues en la combinación de ambos paradigmas (protocolos locales + uso de servidores Web) descansa la mayor parte del éxito de la bioinformática en entornos de investigación en la biología molecular moderna.

• La asignatura en el conjunto del plan de estudios

Esta asignatura representa el paso introductorio necesario desde el punto de vista técnico para enfrentarse a los siguientes módulos dedicados a la genómica, el análisis de experimentos masivos y la biología estructural.

• Campos profesionales en el que se proyecta

La Bioinformática. Cualquier especialización posterior suele requerir del conocimiento de las técnicas generales mostradas en este curso.

En concreto, los resultados del aprendizaje de esta asignatura pueden resumirse en los siguientes puntos:

• Conocer el entorno de trabajo del sistema operativo GNU/Linux (y similares)

• Manejo del terminal en GNU/Linux y de su sistema de ficheros en entornos bioinformáticos

• Aprender a gestionar contenedores y workflows
  

• Diseñar bases de datos relacionales, y no relacionales, para gestionar servicios bioinformáticos

• Conocimientos previos

Formalmente no es necesario disponer de conocimientos previos específicos para cursar esta asignatura. No obstante, el correcto desarrollo de las actividades de evaluación continua de esta asignatura puede necesitar un esfuerzo adicional para aquellas personas con ninguna o poca experiencia de trabajo en entornos GNU/Linux.

Para aquellos estudiantes sin nociones previas de programación es aconsejable cursar también "Programación para la Bioinformática".

Para aquellos estudiantes sin nociones biológicas previas puede ser recomendable que primero cursen algunas asignaturas optativas de la parte biològica. O por ejemplo cursar la asignatura después o al mismo momento que Genomica computacional.

• Información previa a la matrícula

No hay restricciones de acceso. Está especialmente aconsejada para perfiles biosanitarios, o para aquellos estudiantes que no tengan ninguna experiencia en el manejo de entornos GNU/Linux.

Para aquellos estudiantes sin nociones previas de programación es aconsejable cursar también "Programación para la Bioinformática", donde se ven los conceptos relativos a la programacion de scripts (Perl, Python) para automatizar protocolos de analisis de datos bioinformaticos a gran escala.

Los materiales docentes de esta asignatura se proporcionan tanto en español como en catalán. Las actividades docentes así como las intervenciones del Profesor Colaborador se realizarán en catalán, en español, o en ambos dependiendo del ambito de comunicación.

• Objetivos y competencias

Una vez finalizada esta asignatura, el estudiante debería estar familiarizado con la forma de trabajar en línea de comandos de entornos GNU/Linux, en especial con aquellos orientados al análisis a gran escala de datos bioinformáticos, mediante la combinación de resultados generados por varios programas. A su vez, la publicación de estos protocolos en forma de servidor y de los resultados almacenados en una base de datos relacional en forma de página web serán también objetivos primarios de esta asignatura.

Más concretamente, son objetivos básicos:

1) Manejo básico del intérprete de comandos de GNU/Linux

2) Descarga y manipulación de datos bioinformáticos

3) Gestionar contenedores y workflows

4) Almacenamiento de resultados en bases de datos relacionales (MySQL) i no relacionales

Con estos conocimientos, el estudiante debería estar preparado para integrarse en un entorno laboral bioinformático, adaptándose progresivamente después a las particularidades de cada equipo de investigación.

Competencias básicas y generales:

• Todas las competencias básicas
• Todas las competencias generales

Competencias transversales:

• CT2: Capacidad para la comunicación oral y escrita para la vida académica y profesional.
• CT3: Capacidad para proponer soluciones innovadoras y toma de decisiones.
• CT5: Capacidad para la comprensión, el análisis y la síntesis.
• CT6: Capacidad para el diseño y la gestión de proyectos.

Competencias específicas:

• CE3: Adquirir las habilidades técnicas apropiadas para la bioinformática, como programación, creación y gestión de bases de datos, creación de páginas web, análisis y diseño de algoritmos, y conocer su uso y aplicación en la bioinformática.

• Contenidos

Los contenidos de la asignatura están organizados en cuatro bloques temáticos:

1. Puesta en marcha de un sistema GNU/linux sobre una máquina virtual. El terminal en entornos bioinformáticos: comandos básicos, gestión de ficheros y extracción de datos
2. Gestión de entornos y contenedores.
3. Workflows
   
4. Diseño de bases de datos relacionales para la gesión de datos biológicos: tablas, claves y MySQL. Gestión de bases de datos relacionales y no relacionales.
   

• Consulta de los recursos de aprendizaje de la UOC para la asignatura

• Información adicional sobre los recursos de aprendizaje y herramientas de apoyo

• Informaciones sobre la evaluación en la UOC

En la UOC, la evaluación generalmente es virtual. Se estructura en torno a la evaluación continua, que incluye diferentes actividades o retos; la evaluación final, que se lleva a cabo mediante pruebas o exámenes, y el trabajo final de la titulación.

Las actividades o pruebas de evaluación pueden ser escritas y/o audiovisuales, con preguntas aleatorias, pruebas orales síncronas o asíncronas, etc., de acuerdo con lo que decida cada equipo docente. Los trabajos finales representan el cierre de un proceso formativo que implica la realización de un trabajo original y tutorizado que tiene como objetivo demostrar la adquisición competencial hecha a lo largo del programa.

Para verificar la identidad del estudiante y la autoría de las pruebas de evaluación, la UOC se reserva la potestad de aplicar diferentes sistemas de reconocimiento de la identidad y de detección del plagio. Con este objetivo, la UOC puede llevar a cabo grabación audiovisual o usar métodos o técnicas de supervisión durante la ejecución de cualquier actividad académica.

Asimismo, la UOC puede exigir al estudiante el uso de dispositivos electrónicos (micrófonos, cámaras u otras herramientas) o software específico durante la evaluación. Es responsabilidad del estudiante asegurar que estos dispositivos funcionan correctamente.

El proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal del estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de las actividades académicas. La web sobre integridad académica y plagio de la UOC contiene información al respecto.

La falta de autenticidad en la autoría o de originalidad de las pruebas de evaluación; la copia o el plagio; la suplantación de identidad; la aceptación o la obtención de cualquier actividad académica a cambio o no de una contraprestación; la colaboración, el encubrimiento o el favorecimiento de la copia, o el uso de material, software o dispositivos no autorizados en el plan docente o el enunciado de la actividad académica, incluida la inteligencia artificial y la traducción automática, entre otras, son conductas irregulares en la evaluación que pueden tener consecuencias académicas y disciplinarias graves.

Estas conductas irregulares pueden conllevar el suspenso (D/0) en las actividades evaluables definidas en el plan docente -incluidas las pruebas finales- o en la calificación final de la asignatura, ya sea porque se han utilizado materiales, software o dispositivos no autorizados durante las pruebas (como el uso de inteligencia artificial no permitida, redes sociales o buscadores de información en internet), porque se han copiado fragmentos de texto de una fuente externa (internet, apuntes, libros, artículos, trabajos o pruebas de otros estudiantes, etc.) sin la citación correspondiente, por la compraventa de actividades académicas, o porque se ha llevado a cabo cualquier otra conducta irregular.

Asimismo, y de acuerdo con la normativa académica, las conductas irregulares en la evaluación también pueden dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y a la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda, de conformidad con lo establecido en la normativa de convivencia de la UOC.

En el marco del proceso de evaluación, la UOC se reserva la potestad de:

• Solicitar al estudiante que acredite su identidad según lo establecido en la normativa académica.
• Solicitar al estudiante que acredite la autoría de su trabajo a lo largo de todo el proceso de evaluación, tanto en la evaluación continua como en la evaluación final, a través de una entrevista oral síncrona, que puede ser objeto de grabación audiovisual, o por los medios establecidos por la UOC. Estos medios tienen el objetivo de verificar los conocimientos y las competencias que garanticen la identidad del estudiante. Si no es posible garantizar que el estudiante es el autor de la prueba, esta puede ser calificada con una D, en el caso de la evaluación continua, o con un suspenso, en el caso de la evaluación final.

Inteligencia artificial en el marco de la evaluación

La UOC reconoce el valor y el potencial de la inteligencia artificial (IA) en el ámbito educativo y, a su vez, pone de manifiesto los riesgos que supone si no se utiliza de forma ética, crítica y responsable. En este sentido, en cada actividad de evaluación se informará al estudiantado sobre las herramientas y los recursos de IA que se pueden utilizar y en qué condiciones. Por su parte, el estudiantado se compromete a seguir las indicaciones de la UOC a la hora de realizar las actividades de evaluación y de citar las herramientas utilizadas y, concretamente, a identificar los textos o imágenes generados por sistemas de IA, los cuales no podrá presentar como si fueran propios.

Respecto a usar o no la IA para resolver una actividad, el enunciado de las actividades de evaluación indica las limitaciones en el uso de estas herramientas. Debe tenerse en cuenta que usarlas de manera inadecuada, como por ejemplo en actividades en las que no están permitidas o no citarlas en las actividades en las que sí lo están, puede considerarse una conducta irregular en la evaluación. En caso de duda, se recomienda que, antes entregar la actividad, se haga llegar una consulta al profesorado colaborador del aula.

• Consulta del modelo de evaluación