• Descripció

La recerca en Bioinformàtica sol consistir la majoria de les vegades en l'anàlisi a nivell genòmic a gran escala de grans quantitats de dades. Per exemple, la creació del catàleg de gens d'una espècie pot comportar la predicció computacional de diferents senyals genètics al llarg del seu genoma (normalment, diversos Gigabytes) combinat amb l'alineament entre la seva seqüència i el genoma d'altres espècies per localitzar regions funcionals comunes.

En la pràctica, la gestió de tots aquests processos i la seva posterior anàlisi no poden ser duts a terme eficientment de forma manual. Així, mitjançant programes i scripts desenvolupats per a cada problema concret es planifica automàticament l'execució de cada bloc del protocol que porta a una possible solució del problema.

En una típica infraestructura bioinformàtica, els genomes es troben emmagatzemats localment al disc per evitar esperes en l'accés per xarxa. A més, els programes de processament i anàlisi d'aquestes seqüències també són emmagatzemats al propi ordinador per automatitzar el procés.

És per això que aquesta assignatura es centra a introduir les nocions bàsiques que un estudiant de bioinformàtica ha de posseir sobre el maneig del sistema operatiu més popular en aquestes instal·lacions (GNU/Linux), ús de scripts al shell (petites funcions d'anàlisis basades en eines bàsiques del sistema operatiu),  i la gestió de les dades posteriors en bases de dades tant de tipus relacional com no relacional.

El coneixement d'aquests sistemes no impedeix la seva combinació durant la resta del curs amb resultats preliminars provinents d'aplicacions executades en un servidor extern amb qualsevol dels navegadors més populars, doncs en la combinació de tots dos paradigmes (protocols locals + ús de servidors Web) es recolza la major part de l'èxit de la bioinformàtica en entorns de recerca en la biologia molecular moderna.

• L'assignatura en el conjunt del pla d'estudis

Dins del programa, aquesta assignatura representa el pas introductori necessari des del punt de vista tècnic per enfrontar-se a les següents assignatures dedicades a la genòmica, l'anàlisi d'experiments massius i la biologia estructural.

• Camps professionals en què es projecta

La Bioinformàtica. Qualsevol especialització posterior sol requerir del coneixement de les tècniques generals mostrades en aquest curs.

En concret, els resultats de l'aprenentatge d'aquesta assignatura poden resumir-se en els següents punts:

• Conèixer l'entorn de treball dels sistemes operatius tipus GNU/Linux (i similars)
• Gestió del terminal en sistemes GNU/Linux i del seu sistema de fitxers en entorns bioinformàtics
• Aprendre a gestionar Workflows i contenidors.
  
• Dissenyar bases de dades relacionals, i no relacionals, per gestionar serveis bioinformàtics

• Coneixements previs

Formalment no és necessari disposar de coneixements previs específics per cursar aquesta assignatura. No obstant, el correcte desenvolupament de les activitats d'avaluació continuada d'aquesta assignatura poden necessitar un esforç addicional per aquelles persones amb cap o poca experiència de treball en entorns GNU/Linux.

Per aquells estudiants sense nocions prèvies de programació és aconsellable cursar també "Programació per la Bioinformàtica".

Per aquelles persones sense nocions biològiques pot ser recomanable que primer cursin algunes assignatures optatives de la part biològica. O per exemple cursar-la després o al mateix moment que Genòmica computacional.

• Informació prèvia a la matrícula

No existeixen restriccions d'accés. Està especialment aconsellada per a perfils biosanitaris, o per aquells estudiants que no tinguin cap experiència en el maneig d'entorns GNU/Linux. 

Per aquells estudiants sense nocions prèvies de programació és aconsellable cursar també "Programació per la Bioinformàtica", on es veuen els conceptes relatius a la programació de scripts (Perl, Python) per automatitzar protocols d'anàlisi de dades bioinformàtiques a gran escala. 

Els materials docents d'aquesta assignatura es proporcionen tant en català com en espanyol. Les activitats docents així com les intervencions del Professor Col·laborador es faran en català i espanyol.

• Objectius i competències

Una vegada finalitzat aquesta assignatura, l'estudiant hauria d'estar familiaritzat amb la forma de treballar en línia de comandes d'entorns GNU/Linux, especialment amb aquells orientats a l'anàlisi a gran escala de dades bioinformàtiques, mitjançant la combinació de resultats generats per diversos programes. Al seu torn, la publicació d'aquests protocols en forma de servidor i dels resultats emmagatzemats en una base de dades relacional en forma de pàgina web seran també objectius primaris d'aquesta assignatura.

Més concretament, són objectius bàsics:

1. Maneig bàsic de l'intèrpret de comandes de GNU/Linux
2. Descàrrega i manipulació de dades bioinformàtiques
3. Gestiónar workflows i contenidors.
   
4. Emmagatzematge de resultats en bases de dades relacionals (MySQL) i no relacionals.
   

Amb aquests coneixements, l'estudiant hauria d'estar preparat per integrar-se en un entorn laboral bioinformàtic, adaptant-se progressivament després a les particularitats de cada grup de recerca.

Competències bàsiques i generals:

• Totes les competències bàsiques
• Totes les competències generals

Competències transversals:

• CT2: Capacitat per a la comunicació oral i escrita per a la vida acadèmica i professional.
• CT3: Capacitat per proposar solucions innovadores i presa de decisions.
• CT5: Capacitat per a la comprensió, l'anàlisi i la síntesi.
• CT6: Capacitat per al disseny i la gestió de projectes.

Competències específiques:

• CE3: Adquirir les habilitats tècniques apropiades per la bioinformàtica, com la programació, creació i gestió de bases de dades, creació de pàgines web, anàlisis i disseny d'algorismes, i conèixer el seu ús i aplicació en la bioinformàtica.

• Continguts

Els continguts de l'assignatura estan organitzats en  quatreblocs temàtics:

• Posada en marxa d'un sistema GNU/linux sobre una màquina virtual. El terminal en entorns bioinformàtics: comandes bàsiques, gestió de fitxers i extracció de dades
• Gestió d'entorns i contenidors. 
• Workflows.
  
• Disseny de bases de dades relacionals per la gestió de dades biològiques: taules, claus i MySQ. Gestió de bases de dades relacionals i no relacionals
  

• Consulta dels recursos d'aprenentatge de la UOC per a l'assignatura

• Informació addicional sobre els recursos d'aprenentatge i eines de suport

• Informacions sobre l'avaluació a la UOC

A la UOC, l'avaluació generalment és virtual. S'estructura entorn de l'avaluació contínua, que inclou diferents activitats o reptes; l'avaluació final, que es porta a terme mitjançant proves o exàmens, i el treball final de la titulació.

Les activitats o proves d'avaluació poden ser escrites i/o audiovisuals, amb preguntes aleatòries, proves orals síncrones o asíncrones, etc., d'acord amb el que decideixi cada equip docent. Els treballs finals representen el tancament d'un procés formatiu que implica la realització d'un treball original i tutoritzat que té com a objectiu demostrar l'adquisició competencial feta al llarg del programa.

Per verificar la identitat de l'estudiant i l'autoria de les proves d'avaluació, la UOC es reserva la potestat d'aplicar diferents sistemes de reconeixement de la identitat i de detecció del plagi. Amb aquest objectiu, la UOC pot dur a terme enregistrament audiovisual o fer servir mètodes o tècniques de supervisió durant l'execució de qualsevol activitat acadèmica.

Així mateix, la UOC pot exigir a l'estudiant l'ús de dispositius electrònics (micròfons, càmeres o altres eines) o programari específic durant l'avaluació. És responsabilitat de l'estudiant assegurar que aquests dispositius funcionen correctament.

El procés d'avaluació es fonamenta en el treball personal de l'estudiant i pressuposa l'autenticitat de l'autoria i l'originalitat de les activitats acadèmiques. Al web sobre integritat acadèmica i plagi de la UOC hi ha més informació respecte d'aquesta qüestió.

La manca d'autenticitat en l'autoria o d'originalitat de les proves d'avaluació; la còpia o el plagi; la suplantació d'identitat; l'acceptació o l'obtenció de qualsevol activitat acadèmica a canvi d'una contraprestació o no; la col·laboració, l'encobriment o l'afavoriment de la còpia, o l'ús de material, programari o dispositius no autoritzats en el pla docent o l'enunciat de l'activitat acadèmica, inclosa la intel·ligència artificial i la traducció automàtica, entre altres, són conductes irregulars en l'avaluació que poden tenir conseqüències acadèmiques i disciplinàries greus.

Aquestes conductes irregulars poden comportar el suspens (D/0) en les activitats avaluables que es defineixin en el pla docent -incloses les proves finals- o en la qualificació final de l'assignatura, sigui perquè s'han utilitzat materials, programari o dispositius no autoritzats durant les proves (com l'ús d'intel·ligència artificial no permesa, xarxes socials o cercadors d'informació a internet), perquè s'han copiat fragments de text d'una font externa (internet, apunts, llibres, articles, treballs o proves d'altres estudiants, etc.) sense la citació corresponent, per la compravenda d'activitats acadèmiques, o perquè s'ha dut a terme qualsevol altra conducta irregular.

Així mateix, i d'acord amb la normativa acadèmica, les conductes irregulars en l'avaluació també poden donar lloc a la incoació d'un procediment disciplinari i a l'aplicació, si escau, de la sanció que correspongui, de conformitat amb el que estableix la normativa de convivència de la UOC.

En el marc del procés d'avaluació, la UOC es reserva la potestat de:

• Sol·licitar a l'estudiant que acrediti la seva identitat segons el que estableix la normativa acadèmica.
• Sol·licitar a l'estudiant que acrediti l'autoria del seu treball al llarg de tot el procés d'avaluació, tant en l'avaluació contínua com en l'avaluació final, per mitjà d'una entrevista oral síncrona, que pot ser objecte d'enregistrament audiovisual, o pels mitjans que estableixi la Universitat. Aquests mitjans tenen l'objectiu de verificar els coneixements i les competències que garanteixin la identitat de l'estudiant. Si no és possible garantir que l'estudiant és l'autor de la prova, aquesta pot ser qualificada amb una D, en el cas de l'avaluació contínua, o amb un suspens, en el cas de l'avaluació final.

Intel·ligència artificial en el marc de l'avaluació

La UOC reconeix el valor i el potencial de la intel·ligència artificial (IA) en l'àmbit educatiu, alhora que posa de manifest els riscos que comporta si no s'utilitza de manera ètica, crítica i responsable. En aquest sentit, en cada activitat d'avaluació s'informarà l'estudiantat sobre les eines i els recursos d'IA que es poden utilitzar i en quines condicions. Per la seva banda, l'estudiantat es compromet a seguir les indicacions de la UOC a l'hora de dur a terme les activitats d'avaluació i de citar les eines utilitzades i, concretament, a identificar els textos o les imatges generats per sistemes d'IA, els quals no podrà presentar com si fossin propis.

Amb relació a fer servir o no la IA per resoldre una activitat, l'enunciat de les activitats d'avaluació indica les limitacions en l'ús d'aquestes eines. Cal tenir en compte que fer-les servir de manera inadequada, com ara en activitats en què no estan permeses o no citar-les en les activitats en què sí que ho estan, es pot considerar una conducta irregular en l'avaluació. En cas de dubte, es recomana que, abans de lliurar l'activitat, es faci arribar una consulta al professorat col·laborador de l'aula.

• Consulta del model d'avaluació