• Descripción

Con esta asignatura nos introduciremos en profundidad en el mundo del análisis y descripción de los diferentes elementos codificados en un genoma. La genómica ha experimentado una evolución dramática en escasamente dos décadas como consecuencia de la secuenciación de innumerables genomas. Actualmente, gracias a los numerosos consorcios públicos de investigación, cualquier persona puede descargar y analizar en su ordenador la secuencia del genoma humano, del ratón o de la mosca de fruta, de forma totalmente gratuita.

En particular, en la asignatura de Genómica Computacional vamos a ver como se puede acceder a toda esta información de secuenciación de genomas a través de la Red, y cómo funcionan la mayoría de las aplicaciones bioinformáticas que se utilizan para llevar a cabo esa anotación de la secuencia del genoma de esas especies. Es esencial comprender que todo este conocimiento no es estático sino que día a día se perfeccionan los catálogos de genes, elementos reguladores y otras características genómicas que tienen encaje dentro de la secuencia de nucleótidos de los cromosomas. La gran ventaja de la aplicación de los ordenadores en la compleja tarea de anotar un genoma es el enorme ahorro de tiempo que pueden llegar a suponer en su investigación. Sin embargo, el uso de técnicas predictivas también conlleva un componente de aproximación estadística que no asegura un porcentaje perfecto de éxito. Así pues, incluso ahora en plena era post-genómica, estamos aún a medio camino de tener una visión clara y global de cómo funcionan todos los elementos codificados en los genomas.  

En el contexto de esta asignatura es importante resaltar que vamos a ver nociones básicas de los dos componentes generales de la bioinformática: (1) el uso de aplicaciones para procesar datos genómicos junto con la interpretación de los resultados, y (2) el diseño e implementación de esas aplicaciones. Ambas facetas de la biología computacional resultan esenciales en cualquier entorno de investigación y, junto con los conocimientos en genética y la implementación de prototipos en entornos bioinformáticos, constituyen un núcleo sólido de vuestra formación que además os facilitará la adquisición del resto de conceptos presentados más adelante en el Máster de Bioinformática y Bioestadística.

• La asignatura en el conjunto del plan de estudios

La asignatura de Genómica Computacional es una asignatura de carácter obligatorio dentro del Máster Universitario de Bioinformática y Bioestadística, y se encuentra dentro del módulo didáctico de Bioinformática.

• Objetivos y competencias

• Capacidad para la comunicación oral y escrita para la vida académica y profesional.
• Capacidad para proponer soluciones innovadoras y tomar de decisiones.
• Capacidad para trabajar en equipo.
• Capacidad para la comprensión, el análisis y la síntesis. 

Competencias Específicas:

•  Conocer las principales bases de datos biológicas públicas y saber cómo explotar la información.
•  Conocer las aplicaciones informáticas de uso más frecuente en bioinformática y bioestadística.
•  Saber utilizar algoritmos de alineación de secuencias y de generación de árboles evolutivos, así como métodos de secuenciación y predicción.
• Conocer aspectos éticos y legales relacionados con el desarrollo de productos y el ámbito empresarial de la bioinformática y la bioestadística.

• Contenidos

1. Servidores genómicos:
   1. Filosofía de la navegación genómica
   2. El navegador genómico UCSC
   3. El navegador genómico ENSEMBL
2. Alineamiento de secuencias:
   1. Alfabetos, secuencias y alineamientos
   2. Interpretación biológica de los alineamientos
   3. Alineamientos globales o locales
   4. Alineamientos simples o múltiples
   5. Matrices de puntos
   6. Alineamientos óptimos de secuencias
   7. Alineamientos progresivos de secuencias
   8. Identificación de motivos conservados
   9. Búsquedas masivas en bases de datos
   10. Alineamientos de genomas
3. Anotación de genomas:
   1. Anotación del paisaje genómico
   2. Modelos computacionales de señales y regiones
   3. Arquitectura de los genes y sus regiones reguladoras
   4. Predicción de genes ab initio
   5. Predicción de genes por homología
   6. Caracterización de regiones reguladoras
   7. Impronta evolutiva de regiones reguladoras
   8. Evaluación de las predicciones

• Consulta de los recursos de aprendizaje de la UOC para la asignatura

• Información adicional sobre los recursos de aprendizaje y herramientas de apoyo

Lectura del Material Didáctico

En este módulo los estudiantes poseen los materiales docentes T1-servidores genómicos, T2-comparación de secuencias y T3-anotación de genomas. Se pretende que el estudiante se familiarice con el contenido de la materia así como con el material en sí mismo, el cual se transformará en material de consulta para el estudiante durante el desarrollo del módulo. Especialmente importante es también la documentación que se adjuntará con las pruebas de evaluación y el debate, incluyendo tutoriales, enlaces a páginas web y artículos científicos.

Libro

Los materiales que conforman este plan docente han sido publicados también en el libro titulado Genómica computacional (Editorial UOC, 2013), ISBN: 978-84-9029-910-4. Aunque, lógicamente, este formato permite un manejo más cómodo de los textos, no existe diferencia en la práctica entre este libro y la información que contienen los materiales originales puestos a disposición de los estudiantes.

• Informaciones sobre la evaluación en la UOC

En la UOC, la evaluación generalmente es virtual. Se estructura en torno a la evaluación continua, que incluye diferentes actividades o retos; la evaluación final, que se lleva a cabo mediante pruebas o exámenes, y el trabajo final de la titulación.

Las actividades o pruebas de evaluación pueden ser escritas y/o audiovisuales, con preguntas aleatorias, pruebas orales síncronas o asíncronas, etc., de acuerdo con lo que decida cada equipo docente. Los trabajos finales representan el cierre de un proceso formativo que implica la realización de un trabajo original y tutorizado que tiene como objetivo demostrar la adquisición competencial hecha a lo largo del programa.

Para verificar la identidad del estudiante y la autoría de las pruebas de evaluación, la UOC se reserva la potestad de aplicar diferentes sistemas de reconocimiento de la identidad y de detección del plagio. Con este objetivo, la UOC puede llevar a cabo grabación audiovisual o usar métodos o técnicas de supervisión durante la ejecución de cualquier actividad académica.

Asimismo, la UOC puede exigir al estudiante el uso de dispositivos electrónicos (micrófonos, cámaras u otras herramientas) o software específico durante la evaluación. Es responsabilidad del estudiante asegurar que estos dispositivos funcionan correctamente.

El proceso de evaluación se fundamenta en el trabajo personal del estudiante y presupone la autenticidad de la autoría y la originalidad de las actividades académicas. La web sobre integridad académica y plagio de la UOC contiene información al respecto.

La falta de autenticidad en la autoría o de originalidad de las pruebas de evaluación; la copia o el plagio; la suplantación de identidad; la aceptación o la obtención de cualquier actividad académica a cambio o no de una contraprestación; la colaboración, el encubrimiento o el favorecimiento de la copia, o el uso de material, software o dispositivos no autorizados en el plan docente o el enunciado de la actividad académica, incluida la inteligencia artificial y la traducción automática, entre otras, son conductas irregulares en la evaluación que pueden tener consecuencias académicas y disciplinarias graves.

Estas conductas irregulares pueden conllevar el suspenso (D/0) en las actividades evaluables definidas en el plan docente -incluidas las pruebas finales- o en la calificación final de la asignatura, ya sea porque se han utilizado materiales, software o dispositivos no autorizados durante las pruebas (como el uso de inteligencia artificial no permitida, redes sociales o buscadores de información en internet), porque se han copiado fragmentos de texto de una fuente externa (internet, apuntes, libros, artículos, trabajos o pruebas de otros estudiantes, etc.) sin la citación correspondiente, por la compraventa de actividades académicas, o porque se ha llevado a cabo cualquier otra conducta irregular.

Asimismo, y de acuerdo con la normativa académica, las conductas irregulares en la evaluación también pueden dar lugar a la incoación de un procedimiento disciplinario y a la aplicación, si procede, de la sanción que corresponda, de conformidad con lo establecido en la normativa de convivencia de la UOC.

En el marco del proceso de evaluación, la UOC se reserva la potestad de:

• Solicitar al estudiante que acredite su identidad según lo establecido en la normativa académica.
• Solicitar al estudiante que acredite la autoría de su trabajo a lo largo de todo el proceso de evaluación, tanto en la evaluación continua como en la evaluación final, a través de una entrevista oral síncrona, que puede ser objeto de grabación audiovisual, o por los medios establecidos por la UOC. Estos medios tienen el objetivo de verificar los conocimientos y las competencias que garanticen la identidad del estudiante. Si no es posible garantizar que el estudiante es el autor de la prueba, esta puede ser calificada con una D, en el caso de la evaluación continua, o con un suspenso, en el caso de la evaluación final.

Inteligencia artificial en el marco de la evaluación

La UOC reconoce el valor y el potencial de la inteligencia artificial (IA) en el ámbito educativo y, a su vez, pone de manifiesto los riesgos que supone si no se utiliza de forma ética, crítica y responsable. En este sentido, en cada actividad de evaluación se informará al estudiantado sobre las herramientas y los recursos de IA que se pueden utilizar y en qué condiciones. Por su parte, el estudiantado se compromete a seguir las indicaciones de la UOC a la hora de realizar las actividades de evaluación y de citar las herramientas utilizadas y, concretamente, a identificar los textos o imágenes generados por sistemas de IA, los cuales no podrá presentar como si fueran propios.

Respecto a usar o no la IA para resolver una actividad, el enunciado de las actividades de evaluación indica las limitaciones en el uso de estas herramientas. Debe tenerse en cuenta que usarlas de manera inadecuada, como por ejemplo en actividades en las que no están permitidas o no citarlas en las actividades en las que sí lo están, puede considerarse una conducta irregular en la evaluación. En caso de duda, se recomienda que, antes entregar la actividad, se haga llegar una consulta al profesorado colaborador del aula.

• Consulta del modelo de evaluación