• Descripció

Amb aquesta assignatura ens introduirem en profunditat en el món de l'anàlisi i descripció dels diferents elements codificats en un genoma. La genòmica ha experimentat una evolució dramàtica en escassament dues dècades com a conseqüència de la seqüenciació d'innombrables genomes. Actualment, gràcies als nombrosos consorcis públics d'investigació, qualsevol persona pot descarregar i analitzar en el seu ordinador la seqüència del genoma humà, del ratolí o de la mosca de fruita, de forma totalment gratuïta.

En particular, en l'assignatura de Genòmica Computacional veurem com es pot accedir a tota aquesta informació de seqüenciació de genomes a través de la Xarxa, i com funcionen la majoria de les aplicacions bioinformàtiques que s'utilitzen per dur a terme aquesta anotació de la seqüència del genoma d'aquestes espècies. És essencial comprendre que tot aquest coneixement no és estàtic sinó que dia a dia es perfeccionen els catàlegs de gens, elements reguladors i altres característiques genòmiques que tenen encaix dins de la seqüència de nucleòtids dels cromosomes. El gran avantatge de l'aplicació dels ordinadors en la complexa tasca d'anotar un genoma és l'enorme estalvi de temps que poden arribar a suposar en la seva investigació. No obstant això, l'ús de tècniques predictives també comporta un component d'aproximació estadística que no assegura un percentatge perfecte d'èxit. Així doncs, fins i tot ara en plena era post-genòmica, estem encara a mig camí de tenir una visió clara i global de com funcionen tots els elements codificats en els genomes.

En el context d'aquesta assignatura és important ressaltar que veurem nocions bàsiques dels dos components generals de la bioinformàtica: (1) l'ús d'aplicacions per processar dades genòmiques juntament amb la interpretació dels resultats, i (2) el disseny i implementació d'aquestes aplicacions. Les dues facetes de la biologia computacional resulten essencials en qualsevol entorn de recerca i, juntament amb els coneixements en genètica i la implementació de prototips en entorns bioinformàtics, constitueixen un nucli sòlid de la vostra formació que a més us facilitarà l'adquisició de la resta de conceptes presentats més endavant en el Màster de Bioinformàtica i Bioestadística.

• L'assignatura en el conjunt del pla d'estudis

L'assignatura de Genòmica Computacional és una assignatura de caràcter obligatori dins del Màster Universitari de Bioinformàtica i Bioestadística, i es troba dins el mòdul didàctic de Bioinformàtica.

• Objectius i competències

• Capacitat per a la comunicació oral i escrita per a la vida acadèmica i professional.
• Capacitat per proposar solucions innovadores i prendre de decisions.
• Capacitat per treballar en equip.
• Capacitat per a la comprensió, l'anàlisi i la síntesi.

Competències Específiques:

• Conèixer les principals bases de dades biològiques públiques i saber com explotar la informació.
• Conèixer les aplicacions informàtiques d'ús més freqüent en bioinformàtica i bioestadística.
• Saber utilitzar algoritmes d'alineació de seqüències i de generació d'arbres evolutius, així com mètodes de seqüenciació i predicció.
• Conèixer aspectes ètics i legals relacionats amb el desenvolupament de productes i l'àmbit empresarial de la bioinformàtica i la bioestadística.

• Continguts

1. Servidors genòmics:
   1. Filosofia de la navegació genòmica
   2. El navegador genòmic UCSC
   3. El navegador genòmic ENSEMBL
2. Alineament de seqüències:
   1. Alfabets, seqüències i alineaments
   2. Interpretació biològica dels alineaments
   3. Alineaments globals o locals
   4. Alineaments simples o múltiples
   5. Matrius de punts
   6. Alineaments òptims de seqüències
   7. Alineaments progressius de seqüències
   8. Identificació de motius conservats
   9. Recerques massives en bases de dades
   10. Alineaments de genomes
3. Anotació de genomes:
   1. Anotació del paisatge genòmic
   2. Models computacionals de senyals i regions
   3. Arquitectura dels gens i les seves regions reguladores
   4. Predicció de gens ab initio
   5. Predicció de gens per homologia
   6. Caracterització de regions reguladores
   7. Empremta evolutiva de regions reguladores
   8. Avaluació de les prediccions

• Consulta dels recursos d'aprenentatge de la UOC per a l'assignatura

• Informació addicional sobre els recursos d'aprenentatge i eines de suport

Lectura del Material Didàctic

En aquest mòdul els estudiants posseeixen els materials docents T1-servidors genòmics, T2-comparació de seqüències i T3-anotació de genomes. Es pretén que l'estudiant es familiaritzi amb el contingut de la matèria així com amb el material en si mateix, el qual es transformarà en material de consulta per a l'estudiant durant el desenvolupament del mòdul. Especialment important és també la documentació que s'adjuntarà amb les proves d'avaluació i el debat, incloent tutorials, enllaços a pàgines web i articles científics.

 

Llibre

Els materials que conformen aquest pla docent han estat publicats també en el llibre titulat Genòmica computacional (Editorial UOC, 2013), ISBN: 978-84-9029-910-4. Encara que, lògicament, aquest format permet un maneig més còmode dels textos, no hi ha diferència en la pràctica entre aquest llibre i la informació que contenen els materials originals posats a disposició dels estudiants.

• Informacions sobre l'avaluació a la UOC

A la UOC, l'avaluació generalment és virtual. S'estructura entorn de l'avaluació contínua, que inclou diferents activitats o reptes; l'avaluació final, que es porta a terme mitjançant proves o exàmens, i el treball final de la titulació.

Les activitats o proves d'avaluació poden ser escrites i/o audiovisuals, amb preguntes aleatòries, proves orals síncrones o asíncrones, etc., d'acord amb el que decideixi cada equip docent. Els treballs finals representen el tancament d'un procés formatiu que implica la realització d'un treball original i tutoritzat que té com a objectiu demostrar l'adquisició competencial feta al llarg del programa.

Per verificar la identitat de l'estudiant i l'autoria de les proves d'avaluació, la UOC es reserva la potestat d'aplicar diferents sistemes de reconeixement de la identitat i de detecció del plagi. Amb aquest objectiu, la UOC pot dur a terme enregistrament audiovisual o fer servir mètodes o tècniques de supervisió durant l'execució de qualsevol activitat acadèmica.

Així mateix, la UOC pot exigir a l'estudiant l'ús de dispositius electrònics (micròfons, càmeres o altres eines) o programari específic durant l'avaluació. És responsabilitat de l'estudiant assegurar que aquests dispositius funcionen correctament.

El procés d'avaluació es fonamenta en el treball personal de l'estudiant i pressuposa l'autenticitat de l'autoria i l'originalitat de les activitats acadèmiques. Al web sobre integritat acadèmica i plagi de la UOC hi ha més informació respecte d'aquesta qüestió.

La manca d'autenticitat en l'autoria o d'originalitat de les proves d'avaluació; la còpia o el plagi; la suplantació d'identitat; l'acceptació o l'obtenció de qualsevol activitat acadèmica a canvi d'una contraprestació o no; la col·laboració, l'encobriment o l'afavoriment de la còpia, o l'ús de material, programari o dispositius no autoritzats en el pla docent o l'enunciat de l'activitat acadèmica, inclosa la intel·ligència artificial i la traducció automàtica, entre altres, són conductes irregulars en l'avaluació que poden tenir conseqüències acadèmiques i disciplinàries greus.

Aquestes conductes irregulars poden comportar el suspens (D/0) en les activitats avaluables que es defineixin en el pla docent -incloses les proves finals- o en la qualificació final de l'assignatura, sigui perquè s'han utilitzat materials, programari o dispositius no autoritzats durant les proves (com l'ús d'intel·ligència artificial no permesa, xarxes socials o cercadors d'informació a internet), perquè s'han copiat fragments de text d'una font externa (internet, apunts, llibres, articles, treballs o proves d'altres estudiants, etc.) sense la citació corresponent, per la compravenda d'activitats acadèmiques, o perquè s'ha dut a terme qualsevol altra conducta irregular.

Així mateix, i d'acord amb la normativa acadèmica, les conductes irregulars en l'avaluació també poden donar lloc a la incoació d'un procediment disciplinari i a l'aplicació, si escau, de la sanció que correspongui, de conformitat amb el que estableix la normativa de convivència de la UOC.

En el marc del procés d'avaluació, la UOC es reserva la potestat de:

• Sol·licitar a l'estudiant que acrediti la seva identitat segons el que estableix la normativa acadèmica.
• Sol·licitar a l'estudiant que acrediti l'autoria del seu treball al llarg de tot el procés d'avaluació, tant en l'avaluació contínua com en l'avaluació final, per mitjà d'una entrevista oral síncrona, que pot ser objecte d'enregistrament audiovisual, o pels mitjans que estableixi la Universitat. Aquests mitjans tenen l'objectiu de verificar els coneixements i les competències que garanteixin la identitat de l'estudiant. Si no és possible garantir que l'estudiant és l'autor de la prova, aquesta pot ser qualificada amb una D, en el cas de l'avaluació contínua, o amb un suspens, en el cas de l'avaluació final.

Intel·ligència artificial en el marc de l'avaluació

La UOC reconeix el valor i el potencial de la intel·ligència artificial (IA) en l'àmbit educatiu, alhora que posa de manifest els riscos que comporta si no s'utilitza de manera ètica, crítica i responsable. En aquest sentit, en cada activitat d'avaluació s'informarà l'estudiantat sobre les eines i els recursos d'IA que es poden utilitzar i en quines condicions. Per la seva banda, l'estudiantat es compromet a seguir les indicacions de la UOC a l'hora de dur a terme les activitats d'avaluació i de citar les eines utilitzades i, concretament, a identificar els textos o les imatges generats per sistemes d'IA, els quals no podrà presentar com si fossin propis.

Amb relació a fer servir o no la IA per resoldre una activitat, l'enunciat de les activitats d'avaluació indica les limitacions en l'ús d'aquestes eines. Cal tenir en compte que fer-les servir de manera inadequada, com ara en activitats en què no estan permeses o no citar-les en les activitats en què sí que ho estan, es pot considerar una conducta irregular en l'avaluació. En cas de dubte, es recomana que, abans de lliurar l'activitat, es faci arribar una consulta al professorat col·laborador de l'aula.

• Consulta del model d'avaluació