• Descripció

• L'assignatura en el conjunt del pla d'estudis

• Camps professionals en què es projecta

• Coneixements previs

Esta asignatura tiene una clara base en la estadística por lo que son necesarios unos conocimientos de esta disciplina específicamente de la parte inferencial de la misma. Así mismo va a ser necesario complementar este conocimiento con un mínimo manejo del paquete estadístico R, especificamente R studio. Sin embargo se dispondrán de "materiales complementarios" adecuados como material de refuerzo, con el fin de disponer de informaciones básicas sobre las técnicas que se utilizaran en la asignatura.

• Objectius i competències

•  Por una parte está la utilización de métodos estadísticos convencionales (o su reformulación) a estos nuevos problemas.
• Por otra parte aparece la necesidad de desarrollar nuevos métodos y nuevas herramientas para poder tratar esta nueva “tipología de datos”.

• Conocimiento de los diferentes tipos de datos asociados a “next generation sequencing” y las técnicas utilizadas para generarlas.
•  Conocimiento de los métodos para tratar (recoger, preprocesar, analizar, almacenar) los datos asociados a experimentación asociada a “next generation sequencing”, dando especial importancia a la posibilidad de llevar a cabo un proceso de análisis completo: desde el diseño experimental del análisis, hasta la obtención de los resultados.
• Conocimiento de los métodos y dominio de algunas de las herramientas existentes para su tratamiento. Se dará especial importancia a la utilización de software libre y de código abierto, y en especial al lenguaje R.
• Conocimiento y comprensión de los problemas biológicos que se estudian utilizando estas tecnologías.  A partir del diseño experimental asociado el problema biológico, se realizaran los análisis numéricos con el fin de valorizar en un informe final la “pregunta biológica” planteada de partida.
  

• Continguts

I. LES ÒMIQUES (30%)

1.1. Introducció a les òmiques

Mètodes d'obtenció de dades d'alt rendiment (HTS)

Eines bioinformàtiques (I): Els repositoris de dades Òmiques. etc.

Eines bioinformàtiques (II): Bioconductor.

1.2. Introducció a la ultraseqüenciació (High Throughput Sequencing)

Introducció a la ultraseqüenciació

Tipus d' estudis que poden realitzar-se usant NGS

Eines bioinformàtiques (III): Galaxy.

1.3. El procés d'anàlisi de dades òmiques

El procés d' anàlisi. Etapes i mètodes

Métodos estadísticos (I) 

• Exploración multivariant, 
• Anàlisi de Components Principals i
•  Introducció als mètodes d'Agrupament (Clúster Jeràrquic)

II. ANALISI DE L'EXPRESSIÓ GÈNICA (40%)

2. 1 Els estudis d'expressió gènica

Tecnologies d' anàlisi de l' expressió gènica

Mètodes estadístics (II): Disseny d'experiments

El preprocessat de les dades. Efecte batch i el seu ajust

2.2. Anàlisi de dades de microarrays

Lectura de dades control de qualitat i normalització

Selecció de gens diferencialment expressats

Mètodes Estadístic (III) Models lineals per a dades omiques contínues. Limma

Mètodes Estadístic (IV) Ajust de p-valors en contrastos múltiples

Pipelins d' anàlisi d' expressió amb microarray amb Bioconductor

2.3. Anàlisi d'expressió amb RNA-seq

Lectura de dades control de qualitat i normalització

Mètodes bioinformàtics (III) Maneig de seqüències amb bioconductor

Mètodes estadístics (V): Anàlisi de dades de comptatge

Models estadístics per a dades d' RNA-seq

Pipelins d' anàlisi d' expressió amb RNA-seq amb Bioconductor

2.4. Anàlisi de llistes de gens

Identificant els objectes de les persones: Les anotacions

Sistemes d' anotació. Bases de dades, Ontolgies i la GO

Anàlisi de significació biològica: ORA i GSEA

Pipeline d' anàlisi de significació biològica amb Bioconductor

III. ALTRES ANÀLISIS DE DADES ÒMIQUES (30%)

3.1. Anàlisi de variants amb minoritàries amb DNA-seq

Selecció de variants, anotació i priorització usant dades de DNA-seq

Mètodes bioinformàtics (III) Selecció de variants amb Galaxy

Pipelins d' anàlisi de variants amb Galaxy

3.2. Les altres òmiques

Anàlisi de dades de Metabolòmica i Proteòmica,

Anàlisi de de metilació en estudis d' epigenòmica

Anàlisi de dades d' estudis de metagenòmica

3.3 Anàlisi de dades multiòmiques

Anàlisi de dades multiòmiques

Anàlisi de dades d' una sola cèl·lula

Mètodes Estadístics (V): Mètodes per a la integració de dades 

• Consulta dels recursos d'aprenentatge de la UOC per a l'assignatura

• Informació addicional sobre els recursos d'aprenentatge i eines de suport

• Informacions sobre l'avaluació a la UOC

A la UOC, l'avaluació generalment és virtual. S'estructura entorn de l'avaluació contínua, que inclou diferents activitats o reptes; l'avaluació final, que es porta a terme mitjançant proves o exàmens, i el treball final de la titulació.

Les activitats o proves d'avaluació poden ser escrites i/o audiovisuals, amb preguntes aleatòries, proves orals síncrones o asíncrones, etc., d'acord amb el que decideixi cada equip docent. Els treballs finals representen el tancament d'un procés formatiu que implica la realització d'un treball original i tutoritzat que té com a objectiu demostrar l'adquisició competencial feta al llarg del programa.

Per verificar la identitat de l'estudiant i l'autoria de les proves d'avaluació, la UOC es reserva la potestat d'aplicar diferents sistemes de reconeixement de la identitat i de detecció del plagi. Amb aquest objectiu, la UOC pot dur a terme enregistrament audiovisual o fer servir mètodes o tècniques de supervisió durant l'execució de qualsevol activitat acadèmica.

Així mateix, la UOC pot exigir a l'estudiant l'ús de dispositius electrònics (micròfons, càmeres o altres eines) o programari específic durant l'avaluació. És responsabilitat de l'estudiant assegurar que aquests dispositius funcionen correctament.

El procés d'avaluació es fonamenta en el treball personal de l'estudiant i pressuposa l'autenticitat de l'autoria i l'originalitat de les activitats acadèmiques. Al web sobre integritat acadèmica i plagi de la UOC hi ha més informació respecte d'aquesta qüestió.

La manca d'autenticitat en l'autoria o d'originalitat de les proves d'avaluació; la còpia o el plagi; la suplantació d'identitat; l'acceptació o l'obtenció de qualsevol activitat acadèmica a canvi d'una contraprestació o no; la col·laboració, l'encobriment o l'afavoriment de la còpia, o l'ús de material, programari o dispositius no autoritzats en el pla docent o l'enunciat de l'activitat acadèmica, inclosa la intel·ligència artificial i la traducció automàtica, entre altres, són conductes irregulars en l'avaluació que poden tenir conseqüències acadèmiques i disciplinàries greus.

Aquestes conductes irregulars poden comportar el suspens (D/0) en les activitats avaluables que es defineixin en el pla docent -incloses les proves finals- o en la qualificació final de l'assignatura, sigui perquè s'han utilitzat materials, programari o dispositius no autoritzats durant les proves (com l'ús d'intel·ligència artificial no permesa, xarxes socials o cercadors d'informació a internet), perquè s'han copiat fragments de text d'una font externa (internet, apunts, llibres, articles, treballs o proves d'altres estudiants, etc.) sense la citació corresponent, per la compravenda d'activitats acadèmiques, o perquè s'ha dut a terme qualsevol altra conducta irregular.

Així mateix, i d'acord amb la normativa acadèmica, les conductes irregulars en l'avaluació també poden donar lloc a la incoació d'un procediment disciplinari i a l'aplicació, si escau, de la sanció que correspongui, de conformitat amb el que estableix la normativa de convivència de la UOC.

En el marc del procés d'avaluació, la UOC es reserva la potestat de:

• Sol·licitar a l'estudiant que acrediti la seva identitat segons el que estableix la normativa acadèmica.
• Sol·licitar a l'estudiant que acrediti l'autoria del seu treball al llarg de tot el procés d'avaluació, tant en l'avaluació contínua com en l'avaluació final, per mitjà d'una entrevista oral síncrona, que pot ser objecte d'enregistrament audiovisual, o pels mitjans que estableixi la Universitat. Aquests mitjans tenen l'objectiu de verificar els coneixements i les competències que garanteixin la identitat de l'estudiant. Si no és possible garantir que l'estudiant és l'autor de la prova, aquesta pot ser qualificada amb una D, en el cas de l'avaluació contínua, o amb un suspens, en el cas de l'avaluació final.

Intel·ligència artificial en el marc de l'avaluació

La UOC reconeix el valor i el potencial de la intel·ligència artificial (IA) en l'àmbit educatiu, alhora que posa de manifest els riscos que comporta si no s'utilitza de manera ètica, crítica i responsable. En aquest sentit, en cada activitat d'avaluació s'informarà l'estudiantat sobre les eines i els recursos d'IA que es poden utilitzar i en quines condicions. Per la seva banda, l'estudiantat es compromet a seguir les indicacions de la UOC a l'hora de dur a terme les activitats d'avaluació i de citar les eines utilitzades i, concretament, a identificar els textos o les imatges generats per sistemes d'IA, els quals no podrà presentar com si fossin propis.

Amb relació a fer servir o no la IA per resoldre una activitat, l'enunciat de les activitats d'avaluació indica les limitacions en l'ús d'aquestes eines. Cal tenir en compte que fer-les servir de manera inadequada, com ara en activitats en què no estan permeses o no citar-les en les activitats en què sí que ho estan, es pot considerar una conducta irregular en l'avaluació. En cas de dubte, es recomana que, abans de lliurar l'activitat, es faci arribar una consulta al professorat col·laborador de l'aula.

• Consulta del model d'avaluació